OMOCISTEINA, AURA VISIVA, SOFFIO AL CUORE E TROMBOFILIA EREDITARIA

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LETTERA

EPISODI DI EMICRANIA CON AURA VISIVA

Buongiorno, La contatto dietro suggerimento della mia insegnante di yoga di Ragusa. Avrei da sottoporle alcuni quesiti, cominciando a descriverle prima di tutto il mio problema. Circa 22 anni fa, dopo la nascita di mio figlio, accusavo problemi di emicrania con aura visiva, e pertanto feci parecchi controlli senza arrivare ad una diagnosi precisa. Nel frattempo nasceva il 2° figlio e, anche qui, durante la gravidanza avevo gli stessi fastidi.

SOFFIO AL CUORE E TROMBOFILIA EREDITARIA

Col passare degli anni gli episodi si diradavano e intanto il maggiore dei miei figli manifestava gli stessi fastidi, che riuscimmo a capire all’età di 10 anni circa. Sapevo che Enrico aveva un soffio al cuore e che il pediatra monitorava senza trascurare, però gli episodi per lui diventavano frequenti. Durante le lezioni mi telefonava e correvo a prenderelo perché sapevo di cosa si trattava. Praticamente l’emicrania lo rendeva invalidante. Arrivati ad aprile, prima degli esami di stato, gli episodi erano diventati troppo frequenti ed io per paura che mio figlio saltasse le prove contattai il Policlinico Universitario di Catania e precisamente la Neurologia. Uno dei professori mi consigliò di fare il test della trombofilia ereditaria (MTHFR), l’omocisteina, acido folico e vitamina B12. Il test fu positivo per Enrico al fattore A1298C eterozigote.

CURE A BASE DI CARDIOASPIRINA E DI ACIDO FOLICO

I medici che lo seguirono ci consigliarono di farlo tutti e 4 i componenti con il seguente risultato: io C677T eterozigote, Alberto (l’altro mio figlio) C677T omozigote, mio marito entrambe le sigle ma eterozigote. Da lì cominciarono altre ricerche ed io facendo l’ecocardiogramma mi accorsi solo l’anno scorso di avere un soffio al cuore. Nel frattempo considerati i fattori di rischio ci consigliarono sia a me che ad Enrico (il maggiore) di assumere la cardioaspirina e l’acido folico perchè saremmo andati incontro ad ictus, ischemie e infarti.

DONATORI AVIS, COLESTEROLO ALTO, GLICEMIA ALTA E, FINALMENTE, PREFERENZA AL CRUDISMO VERDURIANO E ALLA FRUTTA

Io e mio marito siamo donatori Avis e negli ultimi esami abbiamo riscontrato entrambi valori alti di colesterolo: io 265 e mio marito 248 però io, a differenza, ho un aumento di glicemia che oscilla specie la mattina intorno ai 120. Mi hanno subito prescritto dei farmaci per contenerla e le statine per il colesterolo. Per un mesetto ho preso il Glucophage da 850 mg. che ho interrotto perchè non voglio assumerlo più e le statine che le ho prese per una settimana circa. Nel frattempo ho dato preferenza a cibi crudi, in particolare verdure e frutta fresca. Potrebbe darmi qualche suggerimento? La ringrazio in anticipo e La saludo cordialmente.
Donatella

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RISPOSTA

L’AURA FA LA DIFFERENZA

Ciao Donatella, l’emicrania è apparentemente risolvibile con un antidolorifico, se uno si accontenta di agire sui sintomi senza andare più a fondo. La metanalisi, cioè l’elaborazione di un dato complessivo finale sulla base di tanti studi omogenei tra loro, evidenza un rischio quasi doppio di ictus nei pazienti con emicrania, rispetto a chi non ne soffre. Nelle donne è ancora leggermente più alto e sembra aumentare fino quasi a quattro volte nelle donne più giovani, cioè come meno di 45 anni. Ma è la presenza dell’aura visiva, oscuramento di parte del campo visivo, linee scintillanti, che sembra fare la differenza. In un confronto con soggetti sani, l’emicrania con aura porta il rischio-ictus a più del doppio mentre senza aura il rischio rimane sostanzialmente basso. A peggiorare la situazione ci sono il fumo che, rispetto ai sani, incrementa di 9 volte il rischio, e l’uso della pillola contraccettiva, con rischio-ictus sette volte più alto che nei soggetti sani.

RISCHIO BASSO IN GENERALE SE NON LIEVITATO DA ALTRI FATTORI

In sostanza, dicono gli esperti, la popolazione da considerare più a rischio sono le donne giovani che soffrono di emicrania con aura. Ma, tutto sommato, parliamo di una popolazione a basso rischio di ictus, a meno che non ci siano altri fattori che lo fanno aumentare. Esistono fatto trombofilici, che favoriscono lo sviluppo di un evento trombotico venoso o arterioso. I soggetti emicranici colpiti da ictus presentano anomalie della coagulazione del sangue. Con specifici test ematici e genetici su fattori coinvolti nel processo di coagulazione si può stabilire il livello di rischio. L’uso della pillola e l’abitudine al fumo rappresentano già un fattore di rischio per l’ictus, e in una donna con emicrania con aura vanno presi in considerazione. Episodi sporadici uno o due volte l’anno non rappresentano alto fattore di rischio cardiovascolare.

OMOCISTEINA ED ENZIMI-SPAZZINO CBS E MTHFR

L’omocisteina è un aminoacido presente nel sangue, importante per il metabolismo di tutte le cellule, come tutti gli aminoacidI. Alti livelli di omocisteina si correlano con una aumentata probabilità di trombosi delle vene e delle arterie, soprattutto se associati a colesterolo alto. Gli enzimi “spazzino” che provvedono a mantenere normali livelli di omocisteina nel sangue sono la CBS (Cistetionina-B-sintasi) e la MTHFR (metilentetraidrofolato riduttasi). Ognuno di questi due enzimi viene prodotto da due squadre interne secondo i codici ereditati dai genitori. Chi ha una mutazione eterozigote vuol dire che produce il 50% di enzima perfetto e il 50% imperfetto, chi ha una mutazione omozigote produce il 100% di enzima difettoso.

MUTAZIONE C677T E MUTAZIONE A1298C

La CBS non sembra essere determinante, per quanto a oggi la ricerca ci dice, quindi non viene ricercata alcuna mutazione per questo enzima. La MTHFR, al contrario può avere due tipi di mutazione, secondo il punto in cui si verifica il difetto. La mutazione C677T è la più studiata e la più importante, mentre la mutazione A1298C sembra essere meno determinante. La presenza della mutazione C677T in forma eterozigote è confermata da molti studi nel 50% della popolazione generale, quindi per motivi statistici non si riuscirà mai a dimostrare che è determinante nel predisporre a trombosi.

L’ATTENZIONE È SULLA MUTAZIONE C677T IN FORMA OMOZIGOTE

Se una paziente ha una mutazione eterozigote della MTHFR C677T non ha necessariamente livelli alti di omocisteina, ma se invece la mutazione è di tipo omozigote vuol dire che affligge il 100% dell’enzima, e quindi la probabilità che prima o poi si alzi il livello di omocisteina aumenta.

COAGULAZIONE DEL SANGUE, TROMBOFILIA E ABORTIVITÀ

I fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Mentre le alterazioni ormonali, immunitarie, uterine, e cromosomiche rientrano ormai come possibili cause di aborti ripetuti, recenti studi si orientano verso una nuova direzione,che è la genetica dei fattori della coagulazione del sangue. Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da anomalia del Dna, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l’instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari.

TRASMISSIONE GENETICA IN FORMA ETEROZIGOTE E CON MODALITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE

Dal punto di vista della trasmissione genetica, la maggior parte dei difetti trombofilici si presenta in forma eterozigote e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta. Le persone affette hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli, indipendentemente dal sesso. In gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è considerata predisponente all’aborto spontaneo.

ENZIMA MTHFR E ABBASSAMENTO ACIDO FOLICO B9

Inoltre in condizioni di carenza alimentare di acido folico la variante termolabile della MTHFR porta a livelli molto bassi l’acido folico nel plasma ed è pertanto un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza. In questi casi i medici consigliano di tenere sotto controllo i livelli di omocisteina.

OSTRUZIONE VASO SANGUIGNO E COAGULO CHIAMATO TROMBO

Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo.

INTERVENTI CHIRURGICI, CONTRACCETTIVI E IMMOBILIZZAZIONI PROLUNGATE COME FATTORI DI RISCHIO

La trombosi venosa profonda (TVP) e la sua complicazione più temuta, l’embolia polmonare, è una fra le principali patologie cardiovascolari, che colpisce in media 1/10000 individui all’anno, se si considerano anche gli individui sotto i 45 anni. Nella metà degli episodi ci sono altri fattori di rischio associati, quali interventi chirurgici, gravidanza, assunzione di contraccettivi, immobilizzazione prolungata. Nella maggior parte dei casi il trombo è dovuto al difetto di uno o più fattori della coagulazione del sangue. La coagulazione infatti è un processo molto complesso, che prevede l’intervento in successione, a cascata, di diverse proteine (e relativi geni).

FUMO, OBESITÀ, DIABETE, IPERTENSIONE, IPERCOLESTEROLEMIA

Nei geni coinvolti nella coagulazione possono essere riscontrate delle varianti geniche che possono predisporre, specie se associate tra loro o a fattori ambientali come fumo, obesità, diabete, ipertensione, ipercolesterolemia. I geni più importanti sono quelli codificanti il fattore V, il fattore II (protrombina) ed il gene MTHFR. Altri geni meno frequentemente associati a stati trombotici sono Fattore VII, Beta Fibrinogeno, PAI-1, HPA, HFE, APO E, ACE, AGT.

IL FATTORE V-ATTIVATO È INIBITO DALLA PROTEINA-C ATTIVATA

Il fattore V è una grossa glicoproteina plasmatica che circola nel sangue con una bassa attività. Quando è attivato (Va) dalla trombina, esso agisce come cofattore del fattore Xa nell’attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il fattore Va è inibito dalla Proteina C-attivata, che lo taglia in tre parti. La protrombina, a sua volta, svolge un ruolo fondamentale nella cascata coagulativa in quanto la sua attivazione a trombina porta alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina e quindi alla formazione del coagulo.

AUMENTO DI FATTORE V E DI TROMBINA COME ANOMALIE PREDISPONENTI ALLA TROMBOSI

Ne consegue che un aumento nella produzione del fattore V attivato e/o un aumento nella sintesi di protrombina (e di conseguenza di trombina) sono anomalie predisponenti allo sviluppo di trombosi venosa profonda. Uno dei siti di legame del fattore V con la proteina C-attivata è localizzato nell’aminoacido arginina, in posizione 506. La mutazione denominata V di Leiden, dal nome della località dove è stata scoperta, consiste nella sostituzione di tale arginina con una glutammina (p.R506Q). Di conseguenza il fattore V non è più sensibile al taglio da parte della proteina C attivata e viene favorito un aumento di produzione della trombina con un effetto pro-coagulante che predispone alla trombosi.

MECCANISMO DI TRASMISSIONE EREDITARIA AUTOSOMICA DOMINANTE

La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante. Le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli indipendentemente dal sesso. La variante genetica di Leiden è assente nelle popolazioni di origine non-caucasica ed ha una frequenza genica di 1,4-4,2% in Europa, con un gradiente decrescente da nord a sud. È presente in circa il 15% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 20-60% degli individui affetti da trombofilia ereditaria o selezionati per familiarità. In Italia, la frequenza dei portatori in eterozigosi è pari al 2-3%, mentre l’incidenza in omozigosi è dello 0,02 %.

OMOZIGOTI ED ETEROZIGOTI

Per la legge di Mendel (1822-1884) sulla ereditarietà e sulla disgiunzione dei caratteri, l’omozigote (sia dominante AA che recessivo aa) che possieda geni di origine paterna e materna in quantità identiche ed è praticamente puro o immune da condizionamenti-tare-difetti. L’eterozigote, meno fortunato, è invece un ibrido che porta latenti i caratteri ereditari recessivi. Non mancano però critiche e revisioni alle teorie del naturalista austriaco.

LA MUTAZIONE DI LEIDEN COME PIÙ COMUNE FATTORE DI RISCHIO GENETICO PER LA TROMBOSI

I soggetti eterozigoti hanno un rischio 5-10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato di 50-100 volte. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di 2-3 volte. La resistenza alla proteina C attivata, dovuta alla variante FV di Leiden rappresenta quindi il più comune fattore di rischio genetico per la trombosi finora conosciuto.

FATTORE II

La protrombina umana è una glicoproteina ematica prodotta dal fegato. In seguito all’idrolisi di alcuni legami peptidici operati dal fattore Xa, insieme al fattora Va, la protrombina viene convertita in trombina, una serina proteasi che converte il fibrinogeno in fibrina, stimola l’aggregazione piastrinica e attiva i fattori di coagulazione V, VIII e XIII.

RISCHIO TROMBOSI VENOSA

La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno quindi una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli indipendentemente dal sesso. La variante genetica c.G20210A ha una prevalenza in Europa del 3-5%, con un gradiente crescente da nord (2-5%) a sud (3-7%), mentre è molto rara in Africa e Asia. È presente in circa il 10% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 18 % degli individui affetti da trombofilia ereditaria o selezionati per familiarità. L’incidenza degli omozigoti è estremamente bassa. I soggetti eterozigoti hanno un rischio circa 3 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato pari a 80 volte rispetto ai non portatori. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di circa 5 volte nelle donne e di 1.5 volte negli uomini.

OMOCISTEINEMIA COME FATTORE DI RISCHIO PER INFARTO, ICTUS E TROMBOSI

Numerosi dati clinici supportano l’iperomocisteinemia come fattore di rischio per infarto miocardico, ictus cerebrale, vasculopatia periferica e trombosi. Il deposito di omocisteina sulla parete vasale risulta lesivo sia mediante un’azione diretta sull’endotelio e sulla parete vasale, sia attraverso un’azione sui fattori della coagulazione, sulle lipoproteine e sulle piastrine, con un aumento, in quest’ultimo caso, della adesività e della aggregabilità piastrinica.

METIONINA ED OMOCISTEINA

Metionina e Omocisteina sono due intermedi del ciclo del gruppo metilico attivato. La metionina viene prima attivata a S-adenosil-metionina e poi convertita ad S-adenosil-omocisteina in seguito al trasferimento di un gruppo metile ad un accettare. Per idrolisi si arriva infine alla formazione dell’omocisteina. La metionina può essere ricostituita mediante il trasferimento di un gruppo metilico all’omocisteina da parte dell’N5-metiltetraidrofolato, che viene a sua volta rigenerato dalla metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Ne consegue che un ridotto livello di enzima MTHFR porta ad un deficit di N5-metiltetraidrofolato, e quindi ad una minore disponibilità di gruppi metili necessari per la conversione a metionina dell’omocisteina, con un accumulo di quest’ultima.

AUMENTO DEL LIVELLO PLASMATICO DI OMOCOSTEINA DOPO UN CARICO ORALE DI METIONINA

Il gene per la metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) si trova sul braccio corto del cromosoma 1. Sono state descritte diverse mutazioni del gene. La variante più comune consiste nella sostituzione di una alanina con una valina nella proteina finale (c.C677T, p.A222V), è all’origine di un deficit di MTHFR, con una riduzione dell’attività enzimatica al 50%, e fino al 30% in condizioni di esposizione al calore. Questa variante ha una trasmissione autosomica recessiva e porta ad un aumento del livello plasmatico di omocisteina, specie dopo carico orale di metionina.

CORRELAZIONE DIRETTA TRA OMOCISTEINEMIA, RISCHIO CARDIACO E RISCHIO NEUROLOGICO (ALZHEIMER, PARKINSON)

La frequenza genica della mutazione in Europa è del 3-3,7%, con una prevalenza del genotipo omozigote pari all’8-15% della popolazione e del genotipo eterozigote pari al 42-46%. Il danno e il rischio vascolare da iperomocisteinemia sono graduali e continui e non esiste quindi una soglia discriminante il rischio dal non-rischio. Ammettendo l’esistenza di una relazione lineare tra livelli di omocisteina e rischio di trombosi, si è calcolato che un incremento di 5 μmoli/L di omocisteina causa un aumento di 7 volte del normale rischio di arteriopatie periferiche e di 2,6 volte del normale rischio di trombosi venosa agli arti (soprattutto in persone giovani, sotto i 40 anni, e donne). Un’altra alterazione nel gene per la metilentetraidrofolato reduttasi, la sostituzione di una adenina con una citosina in posizione 1298 del gene (c.A1298C), è stata associata ad una diminuzione dei livelli di MTHFR. In particolare, i soggetti portatori in omozigosi mantengono un’attività enzimatica pari al 60%, mentre i doppi eterozigoti (portatori di entrambe le mutazioni c.C677T e c.A1298C) conservano un’attività pari al 50-60%.

IMPORTANZA DELL’APPORTO NUTRIZIONALE DI ACIDO FOLICO NATURALE

Le mutazioni c.C677T e c.A1298C rappresentano tuttavia un fattore di rischio cardiovascolare solo in soggetti con basso status di folati. Ciò sottolinea quindi l’importanza, sia nella prevenzione che nella terapia, dell’apporto nutrizionale di acido folico, il cui deficit risulta un cofattore patogeno necessario. Il rischio relativo per il tromboembolismo venoso dovuto ad una diminuita attività dell’MTHFR può aumentare in condizione di doppia eterozigosi, specie con la variante Leiden del fattore V o con la variante c.G20210A della protrombina.

APOLIPO-PROTEINA E (APO-E)

L’Apolipoproteina E (APOE) è una proteina plasmatica, coinvolta nel trasporto del colesterolo, che si lega alla proteina amiloide, e della quale esistono tra diverse forme, chiamate APOE2, APOE3 ed APOE4, codificate da tre diversi alleli (E2, E3, ed E4). Le apolipoproteine svolgono un ruolo fondamentale nel catabolismo delle lipoproteine ricche di trigliceridi e colesterolo. Recenti studi clinici fanno dimostrato che l’allele 4 (APOE4) è più frequente nelle persone affette da malattia di Alzheimer rispetto a quelle sane. La presenza del genotipo APOE4, anche in eterozigosi, determinerebbe un aumento di circa 3 volte del rischio di sviluppare la malattia nelle forme ad esordio tardivo, familiari e sporadiche.

ANGIOTENSIN CONVERTING ENZYME (ACE)

A livello dell’introne 16 del gene ACE è presente un polimorfismo del tipo Inserzione/Delezione (I/D). Tale polimorfismo è dovuto alla presenza (allele I – Insertion) o assenza (allele D-Deletion) di una sequenza ripetuta Alu di 287 bp, e può produrre tre differenti genotipi. Differenti studi hanno associato il genotipo DD con un incremento del rischio di patologie cardiovascolari, a causa un conseguente aumento dei livelli plasmatici di ACE (doppi rispetto ai soggetti con genotipo II).

FATTORE FVII COLLEGATO ALLA VITAMINA-K ANTIEMORRAGICA

Il fattore VII è una glicoproteina plasmatica vitamina-K dipendente, a singola catena, sintetizzata dal fegato. La vitamina-K o menadione è anche chiamata vitamina antiemorragica. Durante il processo coagulativo il fattore FVII viene attivato proteoliticamente a proteasi serinica (fattore FVII-a) dalla trombina, dal fattore IXa, dal fattore Xa o dal fattore XII-a. Il fattore FVII-a e il suo cofattore, il fattore tissutale, possono interagire con le superfici cellulari a carica negativa per formare, in presenza di ioni calcio, l’attivatore estrinseco del fattore X. Questo complesso enzimatico catalizza la conversione del fattore IX in fattore IXa e del fattore X in fattore Xa. La carenza congenita di fattore FVII è un raro disordine ereditario associato, nella maggior parte dei casi, a sanguinamento moderato. Le carenze di fattore VII possono anche essere secondarie a patologie come epatopatie, iperfibrinolisi o coagulazione intravascolare disseminata (CID).

DEFICIT DI FATTORE FVII

Il deficit del fattore VII (FVII) è una rara malattia ereditaria emorragica causata dalla diminuzione o dall’assenza di questo fattore della coagulazione. È trasmessa con modalità autosomica recessiva. Soltanto gli omozigoti o gli eterozigoti composti (cioè con due mutazioni diverse) sviluppano una sindrome emorragica, mentre gli eterozigoti sono asintomatici. Il quadro clinico della malattia è molto variabile e non è stata osservata nessuna correlazione tra la gravità della sindrome emorragica e i livelli residui di attività del FVII. Il quadro clinico può essere molto grave, comportando emorragie intracerebrali, emorragie della cute e delle mucose (epistassi, menorragia) o emorragie provocate da interventi chirurgici.

SOFFIO AL CUORE E PERDITA DI SILENZIOSITÀ

Parlando infine di soffio al cuore, è un termine coniato per descrivere una condizione in cui il flusso del sangue spinto dalla contrazione del muscolo cardiaco perde la normale e caratteristica silenziosità. Quando il sangue scorre all’interno del cuore il flusso è normalmente silenzioso e all’ascolto non genera alcuna turbolenza. Si tratta in sostanza di un flusso laminare così come lo definiscono i medici, una sorta di leggerissimo sibillino, simile a quel lieve fruscio generato dall’aria mentre esce dai moderni condizionatori. In particolari situazioni tale flusso può diventare vorticoso e generare un certo rumore facilmente ascoltabile con il fonendoscopio. Spesso questo suono è del tutto privo di significato patologico. Altre volte invece nasconde problemi cardiaci anche piuttosto seri.

VALVOLE CARDIACHE IMPERFETTE E REFLUSSO

Il soffio al cuore può per esempio essere provocato da quella che i medici chiamano insufficienza valvolare, una situazione in cui le valvole che regolano il passaggio da atrio e ventricolo e da ventricolo al circolo sanguigno non si aprono o non si chiudono perfettamente. Le valvole cardiache hanno infatti l’importante funzione di garantire il passaggio del sangue in un’unica direzione. Un’incontinenza di queste strutture anatomiche provoca un reflusso attraverso le stesse che viene percepito all’ascoltazione e diagnosticato come soffio cardiaco. In medicina per soffi al cuore si intendono rumori cardiaci generati da moti vorticosi del flusso ematico, di durata superiore rispetto a quella di toni e rumori aggiunti, generati da vibrazioni di valvole e strutture vasali normali o patologiche.

FLUSSO RETROGRADO DA RIGURGITO

Le alterazioni anatomo-fisiologiche che stanno alla base dei soffi cardiaci sono numerose e molto complesse. I rumori dovuti a turbolenze del flusso sanguigno possono infatti insorgere per stenosi (restringimento), Condizione in cui il flusso sanguigno passa attraverso la parziale ostruzione di un apparato valvolare o di un vaso arterioso (stenosi aortica e stenosi mitralica). In altri termini si ha un flusso retrogrado attraverso valvola insufficiente. Si parla in questi casi di soffio da rigurgito in cui il sangue viene risucchiato da una valvola incontinente e invece di progredire in avanti torna indietro (insufficienza triscupidale, mitralica, ecc). In caso di aneurisma aortico si ha flusso in vaso arterioso dilatato. Se l’aorta è eccessivamente dilatata, la valvola, pur essendo di dimensioni normali, non riesce ad occludere completamente l’orifizio che viene attraversato da una piccola quota di sangue generando il soffio.

ALTERAZIONI PATOLOGICHE MA ANCHE COMPENSAZIONI FISIOLOGICHE

Il soffio al cuore può insorgere per alterazioni anatomiche patologiche o semplicemente a causa di flussi anomali da iperattività cardiaca. I soffi benigni sono soffi fisiologici, piuttosto comuni in giovane età e che non hanno nulla a che vedere con una patologia cardiaca. Il passaggio del sangue, spinto dalla contrazione del cuore, nei grossi vasi arteriosi o nelle altre camere cardiache (da atrio a ventricolo) è vincolato dalla presenza di valvole che si aprono e si chiudono in relazione alla fase del ciclo cardiaco. Tali valvole hanno un calibro ridotto rispetto alle camere cardiache e ciò causa un aumento della velocità del flusso sanguigno che le attraversa.

SOFFI BENIGNI ED INNOCENTI

Tale accelerazione si ripercuote sulle strutture anatomiche attraversate, che avendo una forte componente elastica vibrano generando il rumore che sta alla base del soffio cardiaco. Quando questo fenomeno diventa particolarmente intenso (il flusso sanguigno aumenta) si parla di soffi benigni o funzionali. Alcuni di questi, oltre a non avere alcun significato patologico sono temporanei e scompaiono quando cessano le condizioni che li hanno generati (stress eccessivo, anemia, febbre, gravidanza). Altri, pur esprimendo un leggero malfunzionamento valvolare, vengono considerati del tutto fisiologici. Nei bambini i soffi cardiaci sono molto frequenti (50-60%) e nella stragrande maggioranza dei casi vengono classificati come “innocenti” ovvero come soffi privi di significato patologico. Dire che un bambino ha un soffio innocente equivale dunque ad affermare che il suo cuore è perfettamente sano.

MOSAICO DI INFORMAZIONI MEDICHE E GENETICHE

Quanto sopra deriva da informazioni raccolte sui siti medici e genetici. Ne ho fatto un mosaico sintetico che spero possa essere utile per chi legge. Per la parte genetica tengo a sottolineare la disfatta quasi totale di questa scienza, che basava tutto sul dogma della inalterabilità del Dna, mentre le ricerche hanno portato alla inequivocabile smentita di tale preconcetto. In altre parole,
cara Donatella, una infarinata di scienza genetica obsoleta o corretta può sempre andar bene, purché non si perda di vista il senso logico e la capacità di percepire le esigenze del nostro corpo al di là degli schematismi e dei o ragionamenti cervellotici e sofisticati delle varie discipline scientifiche. Hai fatto benissimo pertanto ad adottare una dieta vegancrudista. Su questo ne ho parlato nella tesina di ieri sulla dieta genetica.

TESINE DA LEGGERE

KILMER MC CULLY, UN MEDICO DI VALORE VESSATO DALLA MEDICINA

Solita raccomandazione di andare sul blog e inserire i motori di ricerca su piastrinosi, coagulazione, omocisteina, colesterolo, ipertensione, fumo. Per quanto concerne l’omocisteina, vorrei aggiungere qualcosa, trattandosi di argomento tuttora misterioso, sottovalutato e sconosciuto per troppa gente. Anche per la nota messa al bando, da parte della medicina, del dr Kilmer McCully che la scoprì nel 1968, subendo incredibili vessazioni. Ribadisco che l’omocisteinemia contribuisce in modo consistente alle malattie cardiovascolari, che sono la maggiore causa di mortalità nei paesi occidentali. È necessario avere dell’omocisteina nel sangue, per il suo ruolo nei cicli metabolici. Ma oltre una bassa soglia essa diventa sempre più tossica e va a combinare col colesterolo LDL per promuovere stress ossidativo. Il colesterolo non ossidato sembra essere innocuo persino a livelli alti per i vasi sanguigni, ma basta una piccola ossidazione perché diventi pericoloso agente di arteriosclerosi.

FATTORI CAUSANTI DELLA MALATTIA KILLER NUMERO UNO

I fattori di rischio delle malattie cardiovascolari stanno nelle dita di una mano e sono 1) Ipercolesterolemia, 2) Ipertensione, 3) Diabete, 4) Fumo, 5) Omocisteinemia. Lasciando da parte i primi tre, concentriamoci sul fumo e sull’omocisteina. Il fumo abbassa la capacità vitale e incrementa il rischio di eventi trombociti in quanto causa aritmie ventricolari, incrementando il tono simpatico e riducendo la soglia di fibrillazione ventricolare. Il monossido di carbonio prodotto dal fumo scatena ischemia in quanto riduce la capacità di trasporto dell’ossigeno da parte del’emoglobina.

L’OMOCISTEINA BRILLA PER PERICOLOSITÀ CARDIOVASCOLARE

L’omocisteina è fattore di ipercoagulazione ed è oggi considerata come uno dei fattori più importanti di rischio cardiovascolare. Dovrebbe stare su livelli inclusi tra 5 e 15 micromole per L di sangue, meglio se sotto i 7 e comunque non oltre i 12. A 6.3 il rischio cardiaco è 1, ma a 10 il rischio sale a 2 (raddoppia), a 15 sale a 4 (quadruplica) e a 20 sale a 9 (decuplica). Il suo precursore cistina è dannosa per l’organismo perché può causare disfunzioni dell’endotelio vascolare, la parete che ricopre i vasi sanguigni, con formazione di radicali liberi dell’ossigeno e interferenza con la funzione vasodilatatrice. L’omocisteina diventa particolarmente pericolosa in compresenza simultanea di colesterolo alto. L’iperomocisteinemia è un disordine funzionale e spesso ereditario (come abbiamo appena visto) nel metabolismo dell’aminoacido metionina.

LA METIONINA DA QUALCHE PARTE DEVE ARRIVARE

Va però evidenziato che la metionina è un aminoacido solforato essenziale introdotto con la dieta (uova, carne, pesce, carni bianche, rosse, lattee e latticini. Nella giusta misura è un lipotropico catalizzatore e disgregatore dei grassi, al pari della colina, disgregatrice della lecitina, e al pari dell’inositolo e dell’acido lipoico, eccellenti epatoprotettivi ed antidegenerativi epatici.
Fondamentale il fatto che il metabolismo della omocisterina si svolga in gran parte nel rene, per A) Remetilazione (utilizzo di enzimi metionina-sintasi e betaina-sintasi) con 2 processi alternativi come il ciclo dei folati (B2, B9 e B12) e il ciclo della betaina, o per B) Transulfurazione (utilizzo di fattore CBS e B6), per cui la cisteinina, grazie al coenzima B6, catalizza la reazione condensativa tra omocisteina e serina (neurotrasmettitore inibitore), con formazione di cistetionina che viene degradata a cistina.

LA FUNZIONALITÀ DEI RENI VA DIFESA CON LE UNGHIE E COI DENTI

Ancora una volta, se ce ne fosse ancora bisogno, la funzionalità dell’apparato renale gioca un ruolo di straordinaria importanza. Come si fa a star bene se i glomeruli renali non filtrano più e se si è flagellar dalla ritenzione idrica e dall’insufficienza renale che porta alla dialisi? Il 90% della gente soffre di precarietà renali e diabetiche non diagnosticate, e non va certo a fare esami sull’omocisteina, che costano cari e darebbero pure amare sorprese.

TRIMETILGLICINA E BIETOLE

Il problema della salute non può disgiungersi da un sistema cardiovascolare in forma, da un sangue fluido e quindi da una disintossicazione dall’omocisteina con le citate remetilazione (folinaB9 e cobalamina B12) e transulfurazione (piridossina B6), ma soprattutto con la potente alimentazione trimetilglicinica a base di erbette e di bietole beta-vulgaris, che possiedono 3 gruppi metilici da donare. Mezzo litro di succo crudo abbassa la pressione nel giro di un’ora e mantiene tale condizione anche dopo 24 ore, mentre fa diventare le urine rosse. La beta vulgaris era già raccomandata dai romani per il saccarosio naturale e per il fatto che erano pure apprezzate come afrodisiache, contenendo esse boro organico, importante nella produzione di ormoni sessuali, e ottimi nitrati , che inducono rilassamento endoteliale, vasodilatazione e incremento del flusso sanguigno.

HA RAGIONE ANCORA PITAGORA

In pratica, e questa è la conclusione che conta, la disintossicazione da omocisteina e da radicali liberi si attua per gente sana, per omozigoti ed eterozigoti, dominanti e recessivi, con una dieta basso-proteica e pitagorica a base di frutta, tuberi e verdure a foglie verdi, ovvero a base di bioflavoni preferibilmente viola e scuri. Questi dati sono confermati dalle ultimissime ricerche della Boston University e della Loma Linda University.

SBAGLIARE È UMANO MA PERSEVERARE È DIABOLICO

Un italiano su 3 è obeso. E i medici nostrani continuano testardamente a raccomandare i zonismi, i grupposanguinismi e le diete mediterranee responsabili di tale misfatto, e ci aggiungono pure come insulto finale l’eparina di maiale, scordando che abbiamo a disposizione tarassaco, pungitopo, ortiche, erba cavallina, malva, crescione, portulaca, melone, anguria, asparago, carciofo, cavolo, pompelmo, uva, aloe e borragine per rendere ottimale il sangue, lasciando liberi di morire quando vogliono i poveri maiali, costretti a subire una strage di 30 mila esemplari per un kg di eparina secca concentrata con cui la Pfizer produce migliaia di carissime dosi.

Valdo Vaccaro

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1 commento

  1. Salve,
    Leggevo per caso il post.
    Anche io soffro di emicrania con aura e dopo anni di tentativi e ricerche ho risolto (non ho più attacchi da due anni) assumendo 3 capsule di Ginseng ogni mattina.
    Solo recentemente ho scoperto di avere mutazione eterozigote del fattore V e MTHFR.

    Saluti