SINDROME DI BEALS AL DI LÀ DELLE IPOTESI GENETICHE

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LETTERA

QUALCHE NOTIZIA IN PIÙ SULLA SINDROME DI BEALS

Carissimo Valdo, ho da poco saputo che al figlio di un’amica hanno diagnosticato una probabile Sindrome di Beals. Nessuno ne sa molto, sai darmi qualche notizia? Sempre con stima.
Elisabetta

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RISPOSTA

DEFORMITÀ SCHELETRICA CON DITE AFFUSOLATE ED ALLUNGATE OLTRE LA NORMA

Ciao Elisabetta. L’aracnodattilia, o sindrome di Beals, è una deformità scheletrica che determina dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Le estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, simili alle zampe di un ragno. Questa anomalia può essere congenita. Altre volte, l’allungamento patologico delle dita di mani e piedi può aver luogo durante l’infanzia o persino nell’età adulta.

ALTERAZIONE DEL METABOLISMO DEL COLLAGENE

L’aracnodattilia costituisce un sintomo della sindrome di Marfan e dipende da un’alterazione nel metabolismo del collagene. Questa deformità rientra anche tra le anomalie che si possono riscontrare nell’omocisteinuria e nella sindrome di Beals. La sindrome di Beals si presenta in modo simile a quella di Marfan, ed è classificata anch’essa come malattia del tessuto connettivo.

FIBRILLINA, ELASTINA E FIBROGENESI

La sindrome di Marfan venne descritta la prima volta nel 1896 da Antoine Bernard Jean Marfan. Malattia rara che colpisce un soggetto su 10 mila e che viene definita dalla genetica come derivante da mutazione del gene FBN1 (cromosoma 15-15q21.1) che codifica per la proteina fibrillina 1, la quale prende parte alla costituzione dei tessuti elastici ed è quindi in parte responsabile della loro flessibilità. La fibrillina-1, che deriva dalla profibrillina-1, è una glicoproteina extracellulare essenziale per la normale fibrogenesi ed è il principale componente delle microfibrille che, insieme all’elastina formano le fibre elastiche che si trovano in numerosi tessuti dell’organismo.

PROTEOLISI E FRAMMENTAZIONE DELLE MICROFIBRILLE

Le mutazioni del gene FBN1 aumentano la suscettibilità della fibrillina-1 alla proteolisi aumentando la frammentazione e la disorganizzazione delle microfibrille. L’alterazione della fibrillina interferirebbe inoltre con le vie di segnalazione tra le varie cellule. Processo mediante il quale le cellule degradano le proteine. Esistono meccanismi extracellulari e intracellulari per degradare le proteine. La più importante via extracellulare è costituita dalle proteasi digestive che frammentano le proteine in piccoli polipeptidi nell’intestino. La penetranza della mutazione è alta e l’espressione fenotipica variabile: ad oggi sono note più di 500 mutazioni del gene FBN-1. Nel 75% dei casi la mutazione è ereditata da un genitore (eredità autosomica dominante classica), nel 25% dei casi la mutazione è insorta de novo.

DEFINIZIONE GENETICA DELLA SINDROME DI BEALS

La sindrome di Beals è una malattia congenita autosomica dominante, definita anche CCA “Congenital Contractural Aracnodactility” (aracnodattilia contratturante congenita). Infatti, è caratterizzata da aracnodattilia, cioè lunghezza e sottigliezza eccessiva delle dita delle mani e dei piedi, scoliosi, contratture congenite multiple, anormalità delle orecchie esterne. Questi individui presentano un’estensione limitata delle mani e dei piedi, flessione permanente di uno o più dita, clinodattilia, cioè deviazione di uno o più dita delle mani, ritardo psico-motorio. La limitazione dell’estensione di gomiti, ginocchia ed anche non sono caratteristiche costanti. Con il passare del tempo, questi individui vanno incontro ad un miglioramento spontaneo delle contratture, mentre la cifosi, ossia la curvatura della spina dorsale, tende ad essere progressiva.

TIMIDI ACCENNI DELLA MEDICINA A DELLE MIGLIORIE SUL PIANO IGIENISTICO

Nella sindrome di Marfan alcuni rimedi vengono timidamente accennati dalla medicina. Si parla di abbassare la pressione e i battiti cardiaci. Il discorso vale ovviamente per la Beals. Si tratta di far vivere il più igienisticamente possibile queste persone, per mantenerle sì alte e dinoccolate, ma anche sane e non più vulnerabili all’ictus e all’infarto. Ma le conclusioni finali non si fanno.

OSSA UMANE E OSSA BOVINE

Gli arti allungati non si possono accorciare, questo è poco ma sicuro. Ma una parola contro il latte di mucca, che ha una formula alto-caseinica adatta a costruire e sviluppare ossa bovine e non umane, la medicina pediatrica dovrà pure pronunciarla con chiarezza un giorno o l’altro, pronunciando i suoi mea culpa. O dovremo attendere altri 100 anni?

I GENI ALTERATI SONO CONSEGUENZA E NON CAUSA ORIGINANTE

Puntare ogni attenzione su un determinato gene difettoso e causatore dell’anomalia non fa che allontanare la comprensione dei problemi reali che la malattia nasconde. È come dire che uno la sindrome ce l’ha e se la tiene, senza capirne gran che e senza poterci fare niente. Di sicuro che, se un bambino nasce con quelle caratteristiche, qualcosa deve essere andato storto, qualcuno gliele deve avere trasmesse in gravidanza o precedentemente.

GLI ECCESSI DI LATTE BOVINO SONO MOLTO DI PIÙ DI SEMPLICE IPOTESI

Esiste la legge di causa ed effetto che prevale su tutto il resto. Troppo latte bovino è stato assunto per decenni in quella famiglia? Non sarà che la mamma si è intasata di latte prima del concepimento o durante la gravidanza? Come mai c’è poi gente che nasce normale e che sviluppa le alterazioni in età adulta, dopo essere stata svezzata e fatta crescere a latte bovino e latticini?

SANGUE GRASSO, PIGRIZIA LINFATICA E CARENZA DI VITAMINA C NATURALE

Sappiamo di per certo che le malattie del sistema connettivo e che le alterazioni delle cartilagini sono collegate a pigrizia linfatica, a sangue grasso, a costante carenza di vitamina C naturale (latte bovino e proteine animali rubano calcio organico e vitamina C all’organismo). Sappiamo che il latte di mucca è ottimo per i vitellini, ma pessimo per i bambini umani. Ed è proprio in questa direzione che occorre approfondire. La medicina non lo fa e pertanto non può giungere alla comprensione ed alla risoluzione del problema.

CONSIGLI CONCRETI

I soli consigli che si possono dare stanno nell’adozione di una dieta vegan-crudista tendenziale, ad alto livello di fitonutrienti, di materiale vitale e radiante, di vitamina C naturale, di vitamine naturali del gruppo B, di succhi di carote e bietole, di germogli e germe di grano, accoppiando il tutto a comportamenti virtuosi di contorno come rispetto dei cicli circadiani, camminate giornaliere, respirazione addominale, esposizione solare, e stando alla larga da cure farmacologiche o chirurgiche.

Valdo Vaccaro

DISCLAIMER: Valdo Vaccaro non è medico, ma libero ricercatore e filosofo della salute. Valdo Vaccaro non visita e non prescrive. Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono sostituire il parere del medico curante.

 

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