DISSEZIONE AORTICA E VALVOLA BICUSPIDE

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LETTERA

L’ARGOMENTO DISSEZIONE AORTICA MI INTERESSA DA VICINO

Buongiorno Valdo, ho visto che l’argomento “dissezione aortica” non è mai stato trattato e gradirei avere un suo parere in merito. Mio papà se n’è andato 2 anni fa a causa di questa patologia che nessuno in famiglia conosceva. Aveva solo 59 anni ed era una persona piena di energia e vitalità.

UN PADRE ALLEGRO E SPORTIVO, SCOMPARSO IN MODO IMPROVVISO E PREMATURO

Sebbene stressato lavorativamente, quello che faceva gli piaceva. Giocava a tennis una volta asettimana e nel tempo libero cantava. Dall’età di 25 anni ha iniziato ad avere un serio problema di ipertensione arteriosa. E, da allora, ha iniziato a prendere la classica pastiglia del mattino. Nel corso degli anni ha provato delle cure alternative, ad esempio pillole di aglio o altre medicine più naturali ma non funzionavano, e alla fine è ricorso alle pastiglie di sempre.

PASTA E CARNE FINO AI 25 ANNI, PRIMA DI SPOSARSI

Tuttavia si controllava molto, faceva un ecocardiogramma all’anno e lo aveva fatto anche due settimane prima di morire. La sua alimentazione è stata basata su molta pasta e carne fino a 25 anni, cioè finchè ha trovato mia mamma e gli ha fatto scoprire la verdura e la frutta che prima non mangiava. Ad ogni modo era molto magro da giovane e solo negli ultimi anni aveva un po’ di pancia, ma nulla che si notasse se non a nudo.

NIENTE DOLCI MA CINQUE SIGARETTE AL GIORNO

Io ci tenevo molto che mangiasse bene e non posso dire che si sia abbuffato. Era un buongustaio ma mia madre ha sempre cucinato molta verdura, con la pasta di cui lui era ghiotto. Non amava i dolci e fumava 5 sigarette al giorno. Quelle poche sigarette non era riuscito a toglierle.

FORTISSIMO DOLORE AL PETTO

La notte in cui si è sentito male diceva di aver sentito un grossissimo dolore ed era sicuro si trattasse di un infarto, pertanto io gli avevo detto di prendere un’aspirina perchè so che ha il potere di rallentare l’infarto. Faccio fatica a raccontare i fatti emotivamente.

I MEDICI CI SONO ARRIVATI, MA CON DUE GIORNI DI RITARDO

Non mi dilungherò ma devo dire che i medici non riuscirono a individuare quel che gli era accaduto se non quasi due giorni dopo, quando, dopo un ricovero che sembrava andare meglio, ha vomitato sangue e finalmente il medico ha scoperto cosa gli stava succedendo ed è stato portato d’urgenza all’ospedale di Trieste per essere operato ma non ce l’ha fatta.

BICUSPIDE E TRICUSPIDE

È una patologia così rara e difficile da capire? A quanto pare sì. Mi chiedo perchè gli sia successo. Se ci siano dei fattori ereditari. Perchè l’ecocardiogramma non abbia rilevato nulla. Dall’autopsia hanno visto che aveva anche la valvola bicuspide anzichè tricuspide, pertanto siamo stati (figli e fratelli) invitati a fare un controllo (che ho fatto ed è tutto ok). Ma allora perchè durante tutte le eco che ha fatto negli anni non gli avevano mai scritto che aveva la valvola bicuspide?

DUBBI ANGOSCIANTI ANCHE PER CHI RIMANE

Sono rimasti molti dubbi intorno a questo terribile fatto. Dove ha sbagliato mio papà? O forse non ha sbagliato affatto? Ci sono persone grasse, obese, stressate. Persone che non si controllano mai e che fumano tantissimo. Che cosa dobbiamo fare noi? Mio fratello che ha 33 anni inizia ad avere la pressione alta anche lui. Nostro zio (fratello di mio papà) ha avuto un caso di dissezione aortica dopo 3 mesi che era successo a mio papà, ma dicendolo subito ai medici si è salvato, anche perchè gli era venuta in forma molto più leggera. Grazie in anticipo per la sua risposta.
Barbara

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RISPOSTA

FARINA MEDICA E FARINA IGIENISTICA

Ciao Barbara. I problemi che poni richiedono chiarezza nel linguaggio, altrimenti non ci capiremmo nei modi giusti, e sarebbe tempo sprecato. Quanto andrò a dire è farina del sacco medico sintetizzata da un igienista. Farina medica che vede, come ben sappiamo, solo sbocchi farmacologici e chirurgici e quindi porta inevitabilmente all’angoscia e al panico. La mia vera risposta sta dunque nel blog e nelle tesine che ho qui segnalato.

AORTA E ANEURISMA

L’aorta è il più grande dei vasi arteriosi e prende origine dal cuore. Dal suo tronco si diramano tutte le restanti arterie dell’organismo. La sua parete, similmente a un cavo elettrico, è costituita da 3 rivestimenti detti tonache (tonaca collagenica esterna, tonaca elastica intermedia e tonaca intima interna). L’aneurisma si forma quando le fibre della tonaca media degenerano, si scompaginano e di assottigliano. A quel punto, i meccanismi riparativi rimpiazzano tali fibre elastiche con tessuto fibroso anelastico che tende a sfiancarsi e a dilatarsi sotto l’impatto pretorio del sangue. Le cause più comuni dell’aneurisma sono il fumo e l’ipertensione arteriosa, ma anche l’arteriosclerosi, il colesterolo, l’artrite reumatoide e la tubercolosi. Se la dilatazione è inferiore al 50% si parla di estasia, se supera il 50% si parla di aneurisma vero e proprio.

ANEURISMA UGUALE DILATAZIONE

Aneurynein in grego significa dilatare, e aneurisnòs significa dilatazione, cioè allargamento, da cui deriva il termine aneurisma. Il 75% degli aneurismi riguarda l’aorta addominale. Trattasi di un disordine che coinvolge la struttura vascolare (venosa e/o arteriosa) con indebolimento e distruzione della lamina elastica nelle pareti dei vasi.

COS’È LA DISSEZIONE AORTICA

Trattasi di grave patologia caratterizzata dal passaggio di sangue, attraverso una lesione della tunica intima, tra due strati della parete aortica, i quali vengono separati o disseccati. Si tratta in altre parole di una emorragia intraparietale che determina la formazione di due lumi, il lume vero dell’aorta e il falso lume, compreso tra la tunica interna dell’aorta e l’avventizia. Il falso lume inizia a livello della lesione intimale e prosegue verso il basso sotto l’azione della pressione del sangue esso può terminare a fondo cieco, oppure può comunicare di nuovo con il lume vero attraverso una successiva lacerazione intimale. La dissezione aortica si verifica quando la parete stessa è già ammalata.

CAUSE

Può essere causata dalla medionecrosi cistica presente nella sindrome di Marfan. Un ruolo importante nel determinare la malattia è dovuto all’ipertensione arteriosa, che non solo danneggia la parete aortica ma costituisce spesso la causa scatenante della lacerazione intimale. Una brusca crisi ipertensiva, magari insorta in seguito a uno sforzo o a una emozione, può infatti ledere l’intima e provocare la dissezione della parete. Spesso, tra i fattori causanti, si parla pure di connettivite.

SINDROME DI MARFAN E PRESUNTE CAUSE GENETICHE

La Sindrome di Marfan è la più nota delle malattie del tessuto connettivo ed è stata descritta per la prima volta nel 1896 da Antoine-Bernard-Jean Marfan. Questa patologia, la cui incidenza è di 1:10.000, è provocata da una mutazione del gene FBN1 (cromosoma 15 – 15q21.1) che codifica per la proteina profibrillina 1, la quale prende parte alla costituzione dei tessuti elastici ed è quindi in parte responsabile delle loro capacità elastiche. La fibrillina-1, che deriva dalla profibrillina-1, è infatti una glicoproteina extracellulare essenziale per la normale fibrinogenesi ed è il principale componente delle microfibrille che, insieme all’elastina, formano le fibre elastiche che si trovano in numerosi tessuti dell’organismo.

500 MUTAZIONI DEL DNA E INFINITO GROVIGLIO GENETICO

Le mutazioni del gene FBN1 aumentano la suscettibilittà della fibrillina-1 alla proteolisi aumentando la frammentazione e la disorganizzazione delle microfibrille (esempio tipico si ha nella tonaca media dell’aorta di questi pazienti, in cui si rileva la classica degenerazione mediale). L’alterazione della fibrillina interferirebbe inoltre con le vie di segnalazione tra le varie cellule. Ad oggi sono note più di 500 mutazioni del gene FBN-1.

PIÙ CHE LA GENETICA ACCUSEREI IL LATTE E GLI HAMBURGER

I soggetti Marfan sono in genere soggetti alti, magri e dinoccolati, e presentano estremità oblunghe, nonché problemi di tipo oculare. Sono facilmente soggetti a fratture e a lussazioni. I pericoli maggiori si corrono però a livello cardiovascolare. Il punto debole sta nell’allungamento di organi e tessuti che richiederebbero compattezza e non allungamenti, come l’aorta ascendente, la cui dilatazione può provocare aneurisma e quindi rottura ed emorragia, con effetti a volte fulminanti, devastanti e fatali.
La tendenza dei giovani a partire prima del tempo nella crescita e nell’allungamento, per le note tendenze filo-casearie e filo-proteiche dei pediatri, porta la gente di domani verso il marfanismo, verso una maggiore vulnerabilità cardiaca.

CONCETTO FUMOSO DI CONNETTIVITE

Lo stesso concetto di concetto di collagenopatia o malattia diffusa del connettivo non è ben definito, né dal punto di vista delle cause, né da quello dell’anatomia patologica, né da quello del rimedio clinico. In genere si raggruppa sotto questa terminologia un gruppo di malattie caratterizzate da lesioni diffuse del connettivo comprendenti 1) Lesioni vascolari diffuse, 2) Alterazioni degenerative ed infiammatorie del connettivo, 3) Alterazioni ipotizzate come probabili conseguenze di fenomeni a patogenesi immunitaria (il lupus eritematoso sistemico, la dermatomiosite, la panarterite nodosa, la sclerodermia, l’artrite reumatoide, e le varie malattie reumatiche).

PRECARIETÀ DEL CONCETTO DI MALATTIA AUTO-IMMUNE

La caratteristica comune di queste malattie è la presenza nel connettivo, fra fasci di fibre collagene, di materiale omogeneo e denso interpretabile come sostanza fibrinoide. La degenerazione o necrosi fibrinoide è variamente interpretata, ma l’ipotesi dell’origine immunitaria non è credibile in quanto tale situazione la si ritrova anche in malattie non autoimmuni. La sofferenza del collagene, quindi, ammesso che esista, è indiretta e non rappresenta l’elemento più importante. Altri elementi comuni alle varie malattie diffuse del connettivo sono rappresentati dall’aumento di volume delle linfoghiandole e della milza, dalla presenza in circolo di autoanticorpi rivolti contro vari antigeni (vedi autoimmunità) e dalla tendenza alla familiarità.

DISSEZIONE PROSSIMALE, DISTALE E PROLUNGATA

Una dissezione aortica può avvenire in un punto qualsiasi ma, in base alla frequenza, si è convenzionalmente stabilita una classificazione che divide le dissezioni aortiche in tre gruppi o tipi principali che sono A) Dissezione di primo tipo (prossimale) che inizia a livello dell’aorta ascendente, sopra il piano valvolare aortico, e si estende per tutta la lunghezza dell’arteria, B) Dissezione di secondo tipo (distale), che inizia nello stesso punto, ma termina prima dell’origine dell’arteria anonima, e C) Dissezione di terzo tipo che prosegue fino al diaframma o anche oltre.

EMORRAGIA, ISCHEMIA E INSUFFICIENZA CARDIACA

La dissezione può estendersi dalla porta d’entrata sia in senso prossimale sia in senso distale. Quando si estende in senso prossimale, e cioè verso il cuore, può giungere a distaccare i lembi valvolari aortici, provocando così una grave insufficienza. Inoltre una dissezione può comprimere dall’esterno le arterie che si diramano dall’aorta, causando così un’ischemia acuta dei territori irrorati da queste arterie. Se la dissezione è prossimale si può verificare un’ostruzione delle arterie coronarie con conseguente infarto miocardico acuto. Se la dissezione avviene in senso distale si potrò avere una compressione dei tronchi sopraortici, con ischemia cerebrale, delle arterie intercostali e midollari, delle arterie renali, del tripode celiaco, delle arterie mesenteriche e infine delle arterie iliache. La complicanza più grave di una dissezione aortica è comunque rappresentata dall’emorragia massiva che si determina quando anche l’avventizia si lacera a causa della pressione interna. Si determina dì conseguenza un grave stato di shock ipovolemico rapidamente mortale.

I SINTOMI DELLA DISSEZIONE

Il sintomo principale è un dolore acuto e trafittivo a livello toracico retrosternale, simile a quello dell’infarto, che però si estende anche posteriormente nella regione dorsale interscapolare e, più in basso, verso la regione lombare. Il dolore insorge improvvisamente ed è accompagnato dai segni dello shock emorragico, che sono ipotensione, sudorazione, respiro affannoso e perdita di coscienza. Se la dissezione provoca un’insufficienza aortica acuta si ha dispnea grave fino all’edema polmonare, per scompenso acuto del ventricolo sinistro, il quale spesso va incontro anche a sofferenza ischemica e infarto per occlusione delle coronarie. Possono poi comparire altri sintomi legati alla compressione delle arterie che nascono dall’aorta, come emiparesi o afasia per ischemia cerebrale, o dolori addominali per ischemia intestinale. La riduzione della diuresi, già presente per lo stato di shock, può aggravarsi se la dissezione interessa anche le arterie renali. Il picco di incidenza della dissezione aortica si registra tra i 60 e gli 80 anni e la patologia colpisce soprattutto i maschi.

TERAPIE MEDICHE

La dissezione aortica può essere trattata prima farmacologicamente, poi chirurgicamente. In attesa dell’intervento, si inizia immediatamente la terapia monitorando in modo continuo lo stato emodinamico del paziente e riducendo la pressione arteriosa attraverso farmaci come i beta bloccanti (propanolo, metapropanololo e labetalolo) e i calcio antagonisti (nel caso in cui non siano tollerati i beta bloccanti).
Il trattamento chirurgico è sicuramente il trattamento di scelta e preferito per tutte le dissecazioni di tipo A e per le B complicate. L’intervento chirurgico comprende l’apertura dell’arteria, l’obliterazione del lume e l’inserimento di una protesi nell’aorta ascendente e nella parte prossimale dell’arco.

BICUSPIDIA AORTICA

La bicuspidia aortica è una malformazione congenita relativamente frequente, infatti circa il 5% della popolazione ha una bicuspidia aortica silente clinicamente. Come tutte le malformazioni congenite, anche la bicuspidia aortica non “guarisce” con il passar del tempo, ma quasi sempre ha un andamento benigno, nel senso che non ha un’espressione clinica. Pur essendo una valvola non normale, ha una funzione adeguata, non è stenotica né insufficiente. Non si conosce esattamente la percentuale di valvole bicuspidi destinate alla degenerazione verso la stenosi o l’insufficienza, ma si sa che circa il 20% dei pazienti che sviluppano una valvulopatia aortica, hanno una bicuspidia.

BICUSPIDE E ANEURISMA DELL’AORTA ASCENDENTE

Negli ultimi anni, inoltre, è stata evidenziata una correlazione evidente tra la bicuspidia aortica e lo sviluppo a distanza di dilatazione dell’aorta ascendente, ipotizzando una patogenesi comune riguardo alla composizione istologica della parete aortica e della struttura valvolare. L’atteggiamento più ragionevole è di seguire nel tempo l’evoluzione della bicuspidia, sapendo che nella migliore delle ipotesi la valvola manterrà inalterata nel tempo la sua funzione, ma monitorando sia la valvola che le dimensioni del bulbo aortico.

TESINE IGIENISTICHE DA LEGGERE

Valdo Vaccaro

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