GLICOGENOSI DI TIPO 1 E INGROSSAMENTO DEL FEGATO

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LETTERA

RICHIESTA NOTIZIE APPROFONDITE SULLA GLICOGENOSI DI TIPO 1

Ciao Valdo, mi chiedono dei ragazzi se hai conoscenza della glicogenosi di tipo 1, che hai trattato in un’unica tesina. Mi chiedono se possono venire a colloquio per approfondire o se l’hai trattata solo quella volta lì e non conosci la questione. Fammi sapere che eventualmente prendono appuntamento. Grazie mille.
Silvia Zavagno di Ondeluce

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RISPOSTA

MALATTIA RARA E NON RISOLVIBILE PER LA MEDICINA

Ciao Silvia. La glicogenosi di tipo I viene classificata dalla medicina convenzionale come malattia rara, derivante da fattori ereditari non facilmente modificabili e per ora priva di terapie risolutive. Qualcosa che diventa prezioso strumento nelle mani di Telethon e similia, per autorizzare questi enti a chiedere in continuazione fondi e contributi al pubblico, mediante una questua insopportabile e continuata, speculativa, illegale e priva di qualsiasi motivazione logica e scientifica.

STIAMO SU POSIZIONI OPPOSTE

Già queste affermazioni e questi accadimenti ci trovano, come promotori di scienza igienistica naturale, su posizioni nettamente opposte. La genetica intanto è un settore della biologia in profonda crisi di revisione e di ristrutturazione, in quanto si è scoperto in questi ultimi anni che il Dna e i geni difettosi di cui si parla non sono affatto un dato fisso ed inalterabile, come si è voluto e si vuole tuttora far credere, ma sono modificabili sulla base di adeguate scelte comportamentali e ideologiche.

LE LEGGI NATURALI STANNO SOPRA DI OGNI ALTRA CONSIDERAZIONE

In più, esistono alcune leggi naturali che prevalgono su tutte le altre considerazioni, e mi riferisco al fatto che il corpo non va mai contro se stesso se soltanto adottiamo i giusti accorgimenti, se soltanto mettiamo i meccanismi automatici del corpo nelle condizioni giuste e adatte per guarire. Siamo infatti dotati di un corpo auto-guarente ed auto-riequilibrante. Già affermare questo con la dovuta perentorietà ha una valenza straordinaria, oltre che implicazioni a vasto raggio in termini di eziologia e di impostazioni curative.

MADRE NATURA, NON LA MEDICINA, NON IL FARMACO, NON CERTO LA TELETHON, È SOVRANA MEDICATRICE DI TUTTI I MALI

Stando a fianco della natura e riconoscendo il suo status di sovrana medicatrice di tutti i mali:

  • Ci fa capire quanto fuori posto sia tutto quello che ha combinato e che sta combinando la medicina, capace di scoraggiare, di togliere speranza e di spaventare la gente in sofferenza,
  • Ci fa capire quanto squinternata ed allucinante sia la metodologia basata sulla curomania del sintomo e l’interventismo al di fuori delle vere emergenze,
  • Ci fa capire quanto assurde  e deleterie siano l’ansia, la fretta, la frenesia e le aspettative stesse della gente di farsi curare e di sottoporsi eventualmente ad accanimento terapeutico pur di farsi curare, pur di far fuori e di annientare il sintomo, di rimuoverlo, di asportarlo con le buone e le cattive.

IMPROPRIE ACCUMULAZIONI DI GLUCOSIO E DI GRASSO NEL FEGATO E NEI RENI

La glicogenosi è un disturbo del metabolismo caratterizzato dall’accumulo di glicogeno (polimero del glucosio), come molecola di deposito del glucosio e di grassi, in alcuni tessuti e in particolare nel fegato e nei reni. In genere, la malattia si manifesta nella prima infanzia, 3-4 mesi di età, con sintomi tipo:

  • Ingrossamento della milza,
  • Acidosi lattica,
  • Iperuricemia o livelli eccessivi di acido urico nel sangue,
  • Iperlipidemia o livelli eccessivi di colesterolo e trigliceridi nel sangue,
  • Crisi convulsive provocate da ipoglicemia o valori eccessivamente bassi di zuccheri nel sangue,
  • Epistassi o perdita di sangue dal naso,
  • Diarrea,
  • Infezioni ricorrenti,
  • Ritardi di crescita e ritardo sviluppo puberale, anche se non sempre il ritardo va interpretato in termini patologici, visto che ogni bambino ha i suoi tempi fisiologici e personali di sviluppo,
  • Osteoporosi,
  • Disturbi renali,
  • Adenomi epatici,
  • Affaticabilità,
  • Ipotonia o perdita di tono muscolare,
  • Insufficienza cardiaca,
  • Insufficienza epatica,
  • Insufficienza respiratoria,
  • Il volto dei bambini colpiti ha un tipico aspetto con guance molto paffute.

IPOTESI GENETICA CON DIVERSE VARIANTI

Esistono 11 tipi di forme diverse di glicogenosi e tutte, per la medicina genetica, si trasmettono ereditariamente con meccanismo autosomico recessivo ad eccezione del tipo 6 (malattia di Hers), che si trasmetterebbe con meccanismo di eredità legata al sesso. La principale anomalia metabolica consiste in una insufficiente produzione di glucosio da parte del fegato con conseguente stato ipoglicemico. La glicogenosi determina un accumulo di glicogeno soprattutto a carico di fegato, reni, cervello, cuore e muscoli, provocando gravi alterazioni organiche. Le persone affette da glicogenosi non possono utilizzare i depositi di glucosio come fonte di energia immediata e sono costrette a mangiare di continuo per evitare l’ipoglicemia che ha come con possibili conseguenze le convulsioni e il coma.

CAUSE DI GLICOGENOSI

La glicogenosi (GSD o glycogenesis disease) è causata da errori del genoma che determinano difetti enzimatici, i quali poi vengono trasmessi per via ereditaria come fenotipo autosomico recessivo (ovvero quando nel genotipo sono presenti entrambi gli alleli recessivi). Esistono diversi tipi di glicogenosi, legati alla carenza di enzimi diversi:

  • GSD tipo I (l’enzima mancante è il G6P-fosfatasi, presente solo nel fegato),
  • GSD tipo II (l’enzima mancante è l’Alpha1-4glucosidasi, soprattutto a livello di fegato e muscoli scheletrici),
  • GSD tipo III (l’enzima mancante è quello deramificante, a livello epatico e muscolare),
  • GSD tipo IV (l’enzima mancante è quello ramificante Glucosil4-6transferasi, a livello del fegato),
  • GSD tipo V (l’enzima mancante è la Fosforilasi a livello muscolare),
  • GSD tipo VI (l’enzima mancante è la Fosforilasi a livello epatico),
  • GSD tipo VII (l’enzima mancante è la Fosfofruttochinasi a livello muscolare),
  • GSD tipo VIII (l’enzima fosforilasi epatica è in forma inattiva).

I tipi I, II, III sono le forme più frequenti.

GLICEMIE CHE CADONO AI MINIMI LIVELLI

La Duke University è una delle università più famose e più prestigiose degli Stati Uniti. Fondata nel 1838, è situata a Durham, nella Carolina del Nord. I soggetti colpiti dalla glicogenosi non sono in grado di produrre l’enzima adatto ad aiutare il fegato a memorizzare 4 a rilasciare glucosio, che è il carburante usato da tutte le cellule per energizzarsi. Senza trattamenti, le loro glicemie cadono pericolosamente ai livelli minimi, causando i sintomi tipici. Tuttavia, secondo i ricercatori di questa università esiste una terapia genica capace di ripristinare l’enzima mancante del fegato.

TERAPIA GENICA A RIPRISTINO DELL’ENZIMA MANCANTE

Un trattamento di terapia genica che ripristina un enzima mancante del fegato in animali da esperimento potrebbe fornire la giusta soluzione per i ricercatori della Duke University. Mangiando ad esempio l’amido di mais crudo, un carboidrato lentamente digerito ed evitando lo zucchero dietetico si possono aiutare i colpiti da GSD-1 a mantenere i loro livelli del glucosio. Con il trattamento, la maggior parte dei pazienti con GSD-1a ha una durata della vita relativamente normale. La terapia genica sviluppata alla Duke mira a dare alle cellule epatiche il codice genetico corretto per la fabbricazione dell’enzima.

EPATOMEGALIA, OVVERO VOLUME DEL FEGATO OLTRE LE SUE NORMALI DIMENSIONI

Il paziente può accorgersi di questo fenomeno attraverso degli accenni di dolore localizzati nell’area addominale. Alla base di questo fenomeno ci sono solitamente malattie da fegato ingrossato, con cambiamento della sua consistenza ora più molle e liscia, mentre nel caso di epatite cronica e di cirrosi da alcolismo e da malattie dismetaboliche l’organo diventa duro e nodoso, mentre l’addome si presenta gonfio e globoso.

STEATOSI EPATICA E MONONUCLEOSI

Anche con la steatosi epatica il fegato c’è epatomegalia con eccesso accumulativo di grasso. I soggetti più inclini a contrarre la steatosi epatica sono gli obesi, gli alcolisti, i diabetici di tipo II e tutti coloro i quali si lasciano tentare da diete fortemente ricche di fritture e di cibi grassi. Nella mononucleosi si verifica un aumento volumetrico del fegato e della milza, per eccessivo accumulo di ferro all’interno dell’organismo. Troppo ferro che porta pure a ingrossamento del fegato, oltre che a cambiamento del colorito cutaneo su tonalità grigiastre-bronzee.

EPATOMEGALIA DA ABUSO DI FARMACI

Anche l’assunzione di farmaci può rivelarsi micidiale per il fegato. Particolarmente deleteria l’assunzione di paracetamolo, di statine anti-colesterolo, di antibiotici e di amiodarone, farmaco ricco di iodio per il trattamento delle severe aritmie ventricolari e della fibrillazione atriale. Un fegato più grosso può anche essere scatenato da amiloidosi, glicogenosi di tipo II e IV, colangite sclerosante, stasi biliare, leucemia mieloide, brucellosi (malattia infettiva che si diffonde dagli animali alle persone più spesso attraverso il latte non pastorizzato, formaggi e altri prodotti caseari), leishmaniosi (malattia infettiva del cane, potenzialmente trasmissibile all’uomo), anemia emolitica, linfoma di Hodgkin e non Hodgkin, tumore al fegato.

SINTOMI DI EPATOMEGALIA E DI INSUFFICIENZA EPATICA

Quando emergono, i primi sintomi che si manifestano sono solitamente riconducibili ai fastidi nella regione addominale. È del tutto normale imbattersi anche in sintomi di origine gastrointestinale quali il reflusso acido, la pienezza addominale, l’eruttazione, un generalizzato senso di pesantezza e di perdita d’appetito. In alcuni casi c’è pure febbre, perdita di peso, alterazione del colore di urine e feci. Questi fenomeni, quando arrivano a un ritmo costante, devono essere interpretati come veri e propri segnali di allerta. Si ha la percezione di un dolore sordo all’addome superiore destro, nell’area inferiore della schiena o nella regione lombare destra, specie chinandosi o in fase di inspirazione.

CURE NATURALI A FAVORE DEL FEGATO

Niente alcolici e niente fumo, attività deleterie e cause scatenanti del fenomeno. Raccomandata una assunzione incrementata di acqua biologica da frutta acquosa e verdure crude. Ottimi l’olio d’oliva di qualità e l’olio di cocco. Prediligere finocchio crudo, carciofi, autentici rigeneratori del fegato grazie alla cinarina, radicchio, cicoria, bietole, cavoli, broccoli, crescione, pomodori, tarassaco, avocado, carote, rafano, ravanelli, prezzemolo, sedano, zenzero, curcuma, cardo mariano. Nessuna limitazione nei riguardi della frutta e dei succhi vivi di frutta acquosa, di succo di mela e limone, e di succhi di verdure. Ridurre pure lo stress possiamo affidarci ad un po’ di attività fisica, ancora meglio se volta alla ricerca dell’armonia corporea. Ottimi gli esercizi yoga, le camminate, la bicicletta, il nuoto, il canottaggio.

TESINE DA LEGGERE

Valdo Vaccaro

DISCLAIMER: Valdo Vaccaro non è medico, ma libero ricercatore e filosofo della salute. Valdo Vaccaro non visita e non prescrive. Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono sostituire il parere del medico curante.

 

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