DISTROFIA DEI CINGOLI, MALATTIE NEUROMUSCOLARI E MALATTIE SCLEROTICHE

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LETTERA

DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI

Buongiorno, mi scuso subito per l’intrusione nella sua posta e il disturbo. Ho la distrofia muscolare dei cingoli. Sono una femmina e il mio è un deficit da alfa-sarcoglicano. Attualmente mi muovo esclusivamente con una carrozzina e svolgo le normali funzioni quotidiane solo con l’aiuto di altri, anche perché ho 31 anni e la malattia è decisamente progredita.

C’È QUALCOSA DI CONCRETO E DI ALTERNATIVO CHE POSSO FARE AL DI LÀ DELLA RASSEGNAZIONE?

Secondo i suoi studi c’è qualcosa che posso fare? E se sì, cosa? Mi scusi, non voglio sembrare invasiva, ovviamente pago quello che c’è da pagare per avere dritte da lei. Grazie infinite e buon lavoro!
Giada

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RISPOSTA

DEFINIZIONE DI DISTROFIA DEI CINGOLI

Ciao Giada. Non è certo la questione di pagare. Quello che conta davvero è trovare delle indicazioni efficaci in concreto alle tue esigenze, e non dirti qualcosa di inutile e di banale, tanto per farlo. Il termine cingoli deriva dal latino cingùlum, da cingere, e sta a significare una serie di ossa che formano nell’insieme una specie di cintura. La distrofia dei cingoli viene chiamata LGMD (Limb-Girdle Muscular Dystrophy). La sigla aggiuntiva LGMD-D2 2D sta a significare deficit di alfa-sarcoglicano o adalina.

ANALISI GENETICA E SUDDIVISIONE DI DIVERSI SOTTOTIPI

La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) identifica un gruppo di malattie da debolezza muscolare progressiva geneticamente determinate, nelle quali è coinvolta in maniera predominante o primaria la muscolatura del cingolo pelvico o della spalla. Oggi è possibile distinguere diversi sottotipi di LGMD, in base all’analisi proteica o all’analisi genetica.

MUTAZIONE DEL GENE ADALINA E SARCOGLICANOPATIA

La LGMD 2D si trasmette con modalità autosomica recessiva ed è causata da mutazioni nel gene adalina, che mappa sul cromosoma 17q21 e codifica per l’alfa-sarcoglicano, una glicoproteina associata alla distrofina. La gravità del fenotipo è correlata con l’entità del deficit di alfa-sarcoglicano nel muscolo. Questa sarcoglicanopatia è caratterizzata da scapole alate e ipertrofia del polpaccio. L’età d’esordio è compresa tra 2 e 15 anni. Il cuore è coinvolto in circa il 20% dei casi. L’attività della creatin-chinasi nel siero è sempre elevata. La prevalenza dei casi recessivi e sporadici di LGMD è stata stimata in 5,7/1.000.000. Tra le forme autosomiche recessive, si calcola che il 17% sia causato da mutazioni del gene adalina, un gene che pare abbia effetti inibenti sull’ATP adenosina trifosfato, la moneta di scambio energetico tra le cellule del corpo.

SINTOMI DI DEBOLEZZA NEUROMUSCOLARE PROGRESSIVA

La malattia è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, perdita della capacità di camminare e disturbi respiratori. Parliamo di una malattia degenerativa muscolare non molto dissimile dalle altre distrofie. Utile rileggere anche la mia tesina “Distrofia muscolare Duchenne e ricerche costose prive di bussola“.

SEI FORME DI TIPO DOMINANTE E  DIECI DI TIPO RECESSIVO

Nella distrofia dei cingoli vengono in realtà raggruppate numerose patologie di diversa origine genetica. Si osservano tipi di trasmissione autosomica dominante (LGMD tipo 1) e recessiva (LGMD tipo 2). Le forme dominanti costituiscono meno del 10% dei casi. La velocità di progressione e la gravità sono diverse nelle varie forme della malattia. Ognuna delle forme conosciute di LGMD è causata dall’alterazione di un diverso gene. A tutt’oggi sono state identificate sei forme di tipo dominante (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C, lGMD1D, LGMD1E e LGMD1F) e dieci forme di tipo recessivo (LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F, LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I e LGMD2J). Esiste tuttavia una consistente parte delle famiglie (30-40%) in cui sono escluse le mutazioni in tutti i geni noti.

SEGNI E SINTOMI DELLE LGMD DI TIPO DOMINANTE TIPO 1

Nelle forme dominanti i sintomi appaiono nella giovinezza e consistono in debolezza muscolare arti, crampi in seguito a sforzo, problemi cardiaci (cardiomiopatia), progressione lenta.

SEGNI E SINTOMI DELLE LGMD DI TIPO RECESSIVO TIPO 2

La più frequente tra le LGMD recessive (circa il 35% dei casi) è la LGMD2A che esordisce intorno ai 15-20 anni. I pazienti mediamente sono in grado di camminare da soli fino all’età di 30-35 anni.
Un quarto circa dei pazienti ha sintomi meno caratteristici e più lievi, indipendentemente dal tipo di mutazione. I portatori sani sono circa l’1% della popolazione, rivelano sintomi lievi ed un modesto aumento del CPK (Creatine Phospho Kinase) o fosfochinasi, enzima tipo transferasi, prodotto da varie specie tissutali, la cui funzione consiste nel catalizzare la trasformazione della creatina a fosfocreatina, consumando ATP e liberando energia chimico-muscolare. Spesso sono atrofici i muscoli del polpaccio ed è molto elevato il CPK.

SIGNIFICATO DI ENZIMA FOSFOCHINASI ALTO

Valori alti di CPK nel sangue, un enzima che si trova soprattutto nel tessuto muscolare scheletrico e cardiaco, oltre che nel tessuto cerebrale, possono indicare la presenza di patologie a carico di diversi organi. Il CPK alto può essere rilevato in presenza di angina, atrofia muscolare neurogena, dermatomiosite, distrofia muscolare, embolia polmonare, infarto cardiaco, infarto cerebrale, ipertermia maligna, ipotiroidismo, miocardite, polimiosite, convulsioni, traumi, ustioni, sforzi fisici intensi, alcolismo acuto, iniezioni intramuscolari, postumi da intervento chirurgico, sindrome di Reye (rara condizione che causa gonfiore nel fegato e nel cervello, causata spesso da assunzione di aspirine e di farmaci antio-infiammatori).

LA DISTROFINA COME FATTORE DISCRIMINANTE

Prima dell’introduzione delle tecniche di analisi molecolare, molte forme recessive di LGMD venivano spesso erroneamente diagnosticate come distrofie di Duchenne o Becker, a causa della somiglianza dei sintomi iniziali. Oggi, con l’analisi della proteina distrofina, si può escludere la distrofia muscolare di Duchenne. Con l’ulteriore supporto dell’analisi del DNA spesso si può anche escludere quasi del tutto anche la distrofia muscolare di Becker. In circa il 60% delle LGMD l’analisi del DNA mediante DHPLC e sequenziamento permette anche di determinare con esattezza la mutazione del gene coinvolto.

PUNTARE TUTTO SULLA GENETICA È SEMPLICEMENTE FUORVIANTE

Da notare come tutti gli studi, allo stato attuale delle cose, vertano sulla genetica quando, nota bene:

  • La genetica ha subìto un crollo epocale come scienza,
  • Le mutazioni dei geni sono fortemente soggette a scelte comportamentali ed alimentari del soggetto, oltre che a motivazioni emotive ed ambientali,
  • Quasi il 50% dei casi di distrofia, non sono collegati ad alcuna mutazione dei geni!

GLI ITALIANI SEMOLA E CONTE PRECEDETTERO DUCHENNE

Quando si parla di queste patologie a carico di nervi e muscoli, si chiamino esse sclerosi o distrofie, non occorre andare troppo lontano dai nostri confini a cercare dati e riferimenti. Non è che in Italia ne sappiamo poco. Al contrario, il neurologo francese Guillame Benjamin Amand Duchenne (1806-1875), autore nel 1861 del testo “Paraplegie hypertrophique de l’enfence de cause cerebrale”, pescò a piene mani presso l’Università di Napoli fresca erede allora della Scuola Medica Salernitana, dove Giovanni Semola (1834) e Gaetano Conte (1836) avevano già descritto con dovizia di particolari quel tipo di patologia.

QUESTUA PUBBLICA ED ELEMOSINA MILIARDARIA

Da rilevare un fatto altamente disturbante e giornalmente sotto gli occhi di tutti. Mi riferisco a una politica di rastrellamento fondi condotta con metodi ai limiti della decenza, del pudore, della sopportazione pubblica e persino della legalità. Negli spot televisivi uno paga salato e i suoi messaggi vengono teletrasmessi al fine di vendere determinati prodotti. Ma in questo caso si tratta di una questua pubblica, di una elemosina miliardaria sollecitata con modalità martellanti centinaia di volte al giorno giocando sul fattore psico-emotivo. Qualcosa che suona ancor più di beffa e di speculazione sapendo che dietro queste iniziative c’è gente come Montezemolo sorretto persino da supporto presidenziale. Sapendo che nulla di solido e di concreto andrà a favore delle persone sofferenti e che le ricerche sono, colmo dei colmi, tutte in mano a un gruppo che ha raccolto oltre 1 miliardo di Euro, fino al 2012, senza che nessuna malattia per le quali raccoglie denaro, sia stata risolta o debellata. Vi siete mai chiesti quanto di quel denaro vada ai malati? Nemmeno un Euro!

SPECULAZIONI DI BASSO LIVELLO

Tutto va a coloro che lavorano in questa nuova e recente azienda che finanzia centri e ricercatori, promuove studi e paga riviste cosiddette scientifiche per pubblicare tali fantomatici studi. I loro centri non ricercano  affatto le vere cause di malattia, ma cercano di trovare concause secondarie per formulare nuove molecole e farmaci brevettati Telethon, prodotti e venduti a caro prezzo a malati che non hanno mai visto un soldo da quella azienda. Farmaci che generano non solo immunodepressione e mutazioni genetiche trasmissibili ai figli, ignari somatizzatori di malattie rare che ben si conoscono e che devono restare misteriose agli occhi della gente!

CENTO DOMANDE-RISPOSTE AMERICANE SULLA DISTROFIA

Passiamo ora all’opuscolo americano “100 Questions and Answers about Muscular Dystrophy”, curato dal dr I.M. Siegel e distribuito negli USA dalla MDA (Muscular Dystrophy Association), da dove prenderemo solo gli spunti essenziali, inserendo a volte qualche nostra indispensabile obiezione.

COS’È LA DISTROFIA MUSCOLARE

Sotto il nome distrofia ricade un un gruppo numeroso di malattie neuromuscolari che causano danni progressivi alla muscolatura, accompagnati da debolezza e talvolta da alterazioni visibili della postura, dell’andatura o più in genere dell’aspetto, causate dalla riduzione delle masse muscolari in particolari distretti del corpo. Sarebbe più corretto parlare di malattie neuromuscolari. Nessun tipo di distrofia è contagiosa.

IPERTIROIDISMO, STITICHEZZA, ALTERAZIONI DELLA VISTA, DELLA VOCE E DELL’UDITO

Alcune malattie muscolari possono essere dovute a disturbi ormonali come l’ipertiroidismo e l’iperparatiroidismo. Poiché il cuore è un muscolo, malattie cardiache possono essere una complicazione di molte forme di distrofia. Questo avviene comunemente nella distrofia muscolare di Duchenne e di Becker. In genere la distrofia muscolare non compromette la vista o l’udito. Solo nella distrofia miotonica si possono avere alterazioni della vista a causa della insorgenza di cataratte. Nella distrofia facioscapolomerale invece si può perdere la possibilità di parlare quando l’indebolimento interessa i muscoli che controllano l’emissione della voce. Nei pazienti costretti alla sedia a rotelle si può avere una certa atonia intestinale che comporta stitichezza, ma in generale l’intestino non è compromesso. Analogamente la funzione della vescica urinaria è normale.

QUALE DISTROFIA COLPISCE PIÙ I BAMBINI E GLI ADOLESCENTI

È la distrofia di Duchenne, con sintomi che si manifestano nell’infanzia tra i 2 e i 6 anni. Una distrofia simile, ma che si manifesta tra i 5 e i 25 anni, è la distrofia di Becker, relativamente più benigna e a progressione più lenta.

QUALE DISTROFIA COLPISCE GLI ADULTI

La distrofia dei cingoli ha inizio di solito nella tarda adolescenza per la forma facioscapolomerale, e in età adulta per la forma miotonica. Queste forme hanno uno sviluppo più lento e meno debilitante delle forme che colpiscono nell’infanzia.

DATI STATISTICI

In Italia ci sono oggi circa 2000 bambini con distrofia muscolare Duchenne. L’incidenza della distrofia miotonica, la più comune distrofia muscolare dell’adulto, è di approssimativamente 135 casi ogni milione di nascite (maschi o femmine). L’incidenza della distrofia dei cingoli è di circa 65 casi per milione di nascite e quella della distrofia facioscapolomerale è ancora inferiore. Considerando insieme tutte le principali malattie neuromuscolari ereditarie, verosimilmente ne risultano colpiti in Italia circa 30 persone ogni 100.000 abitanti, ossia oltre 17.000 persone. La distrofia muscolare rappresenta un problema per tutti i Paesi del mondo. Gli studi più accurati sull’incidenza della malattia sono stati effettuati nel Nord America, in Europa ed in Giappone. Non sono state notate differenze significative tra queste aree geografiche.

SINTOMI DELLA DISTROFIA INFANTILE ED ADOLESCENZIALLE DI DUCHENNNE

I primi muscoli ad essere colpiti sono quelli delle cosce e delle anche, perciò i primi segni di indebolimento sono di solito:

  • Difficoltà nel rialzarsi dal pavimento,
  • Andatura incerta,
  • Difficoltà nel saltare,
  • Facile affaticamento nel camminare,
  • Difficoltà nel rialzarsi da una sedia,
  • Difficoltà nel salire le scale,
  • Andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio.

La distrofia muscolare di Duchenne è chiamata anche distrofia muscolare ipertrofica perché il muscolo del polpaccio viene progressivamente distrutto dalla malattia e viene via via rimpiazzato da tessuto connettivo ed adiposo. Ciò causa l’ingrossamento dei polpacci detto pseudoipertrofia. I bambini distrofici non hanno bisogno di più riposo. Se tenuti a letto per lunghi periodi vanno incontro ad un rapido aumento dell’indebolimento. Generalmente non è necessario tenere un bambino a riposo assoluto a letto durante un raffreddore e nemmeno durante il decorso delle comuni malattie infantili.

SINTOMI DELLA DISTROFIA NEUROMUSCOLARE DELL’ADULTO

Nella distrofia facioscapolomerale si ha una caratteristica “debolezza nel sorriso”, con bocca semiaperta, labbro inferiore abbassato e labbro superiore sporgente, con impossibilita di contrarre le labbra o di fischiare. Nella distrofia dei cingoli si ha un indebolimento nelle spalle e nelle anche. Nella distrofia miotonica, i primi sintomi si presentano con indebolimento piedi e mani, nonché difficoltà nel rilasciare la presa.

MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH

Le malattie indicate come “distrofia muscolare” sono in genere miopatie, cioè dovute ad un difetto intrinseco del muscolo, mentre il nervo è del tutto sano. Tuttavia esistono delle forme in cui il muscolo sarebbe in grado di funzionare, ma degenera perché vi è un difetto a livello del nervo. È questo il caso della malattia di Charcot-Marie-Tooth, o atrofia muscolare peroneale, caratterizzata da danni muscolari progressivi che colpiscono prevalentemente le gambe, da deformità del piede e dall’indebolimento di particolari muscoli della mano. Si manifesta di solito in età adulta, sebbene possano esserne colpiti talvolta anche i bambini. Raramente può essere confusa con la distrofia muscolare.

DISTROFIA MIOTONICA

Malattia che generalmente colpisce gli adulti ma può avere inizio anche nell’infanzia. È caratterizzata da un progressivo indebolimento e dall’incapacità di rilasciare i muscoli dopo la contrazione (miotonia). Questa malattia può presentare cataratte, diabete, atrofia delle gonadi, cambiamento di personalità e una varietà di altre condizioni sistemiche. Non è disponibile nessun trattamento contro l’indebolimento ma esistono molti farmaci efficaci per risolvere la miotonia. La distrofia miotonica deve essere distinta dalla miotonia congenita (malattia di Thomsen), una condizione familiare, caratterizzata da miotonia e ingrossamento dei muscoli, e dalla paramiotonia congenita in cui la miotonia e l’indebolimento vengono aggravati per esposizione al freddo.

MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMANN

Non si tratta di distrofia, ma di malattia neurologica che provoca danni muscolari come effetto secondario. Inizia a manifestarsi nella prima infanzia e può essere già presente alla nascita. In generale la prognosi delle atrofie muscolari spinali è tanto meno favorevole quanto prima esse si instaurano.

MALATTIA DI KUGERLBERG-WELANDER

Anche questa e una forma di atrofia muscolare spinale che però ha un inizio più tardivo rispetto alla precedente. Si manifesta nell’adolescenza ed all’inizio dell’età adulta, colpisce entrambi i sessi ed ha sintomi di distribuzione dell’indebolimento muscolare simili a quelli della distrofia muscolare.

IPOTONIA CONGENITA BENIGNA

È una malattia muscolare rilevabile già alla nascita. A differenza della atrofia muscolare spinale, che pure si presenta caratterizzata da ipotonia nel neonato, questo tipo di malattia si dice benigna in quanto tende a migliorare con l’età, traendo particolare beneficio da esercizi di fisioterapia.

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SLA

Può somigliare alla distrofia muscolare? No, la SLA è un disturbo neuromuscolare dell’adulto che progredisce rapidamente e sfocia nell’indebolimento e nella paralisi spastica che in definitiva può causare difficoltà nell’inghiottire, nel parlare e nel respirare. Ha molte varianti cliniche a seconda di quali neuroni motori centrali o periferici siano coinvolti. La SLA colpisce maggiormente i maschi.

POLIMIOSITE E DERMATOMIOSITE

La polimiosite è un disturbo infiammatorio del muscolo che si manifesta in forme acute e croniche. Può accompagnare altri disturbi dei vasi sanguigni e dei tessuti di sostegno e può essere complicato da tumori. Se è accompagnato da un’eruzione cutanea è detto dermatomiosite. Non è ereditario. I suoi sintomi sono simili a quelli della distrofia muscolare. Viene curato medicalmente con l’uso di corticosteroidi o di agenti che sopprimono la risposta immunitaria.

MIOPATIE CONGENITE E METABOLICHE

Le miopatie congenite sono un gruppo di malattie del muscolo, caratterizzato da indebolimento dello stesso che può essere sintomatico già alla nascita. Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare. Le miopatie metaboliche sono causate da una specifica deficienza enzimatica, da anormalità nell’immagazzinamento di un composto o da altri disturbi del metabolismo muscolare. Esempi di queste malattie sono le paralisi periodiche, la deficienza di fosforilasi o di maltasi acida o degli enzimi deramificanti, della carnitina, della palmitiltransferasi.

DISTROFIA MUSCOLARE DISTALE E OFTALMOPLEGIA

La distrofia muscolare distale è un disturbo raro che inizialmente e primariamente coinvolge i piccoli muscoli delle mani e dei piedi. La distrofia muscolare oftalmoplegica è una rara malattia che si verifica negli adulti e che ha uno sviluppo lento, colpendo i muscoli dell’occhio e la faringe.

ATASSIA DI FRIEDREICH

Non è una malattia muscolare ma una anomalia del sistema nervoso che progredisce lentamente. Può colpire i bambini e i giovani adulti ed è caratterizzata da atassia, cioè da andatura incerta, e inoltre da debolezza, scoliosi, deformità del piede e, a volte, da degenerazione del nervo ottico.

DANNEGGIAMENTO DEL TESSUTO MUSCOLARE

Quanto tessuto muscolare può essere perduto prima che venga intaccata la sua funzionalità?
I muscoli rappresentano il 40% del peso corporeo totale. Nei grandi muscoli posturali può essere perduto circa il 33% della massa muscolare prima che la funzionalità sia danneggiata. I muscoli danneggiati sono diversi a seconda del tipo di distrofia muscolare. Sebbene tutti i 434 muscoli volontari possano essere danneggiati, la muscolatura spinale e quella dei cingoli (spalle ed anche) è quella più vulnerabile e più frequentemente coinvolta, quella danneggiata per prima e più profondamente.

PROBLEMI RESPIRATORI E CUTANEI

Il bambino affetto da distrofia muscolare Duchenne può avere problemi nel respirare e nel deglutire?
Di solito no. Se questo avviene, è solo nella fase avanzata della malattia. Per quanto riguarda la respirazione, oggi viene posta particolare attenzione alla respirazione notturna ed in alcuni casi essa viene aiutata con un ventilatore a pressione positiva. I bambini distrofici hanno dermatiti seborroiche ed arrossamenti con frequenza maggiore rispetto alla norma, ma in genere non si tratta mai di problemi seri. In linea generale, si può dire che quanto prima appaiono i sintomi clinici, tanto più in fretta si sviluppa la malattia.

DOLORI E ARTRITE

L’artrite non è necessariamente associata alle distrofie, sebbene alcuni pazienti con malattie muscolari possano soffrire anche di artrite. Si tratta comunque di due malattie tra loro indipendenti. La distrofia non comporta dolori ma solo crampi muscolari. Il processo di indebolimento nella distrofia muscolare è continuo, sebbene ci possano essere periodi in cui i normali processi di crescita sembrano prevalere sulla malattia e il paziente, per questo, sembra guadagnare forza. Come per tutti i viventi esistono alti e bassi, anche per i distrofici ci sono giornate buone e giornate cattive.

UTILITÀ DELLA DIAGNOSI PRECOCE

La diagnosi precoce è necessaria:

  • perché il paziente abbia la possibilità di accedere ai centri attrezzati per essere seguito qualora sia disponibile una cura (ma la cura giusta non risulta esserci),
  • perché il paziente possa comunque essere sottoposto a cure mediche adeguate rivolte a soddisfare le sue necessità fisiche, psicologiche e sociali durante la malattia,
  • perché i genitori e ogni donna che abbia legami di parentela con il paziente possano venire informati sull’eventuale rischio di future gravidanze.

DETERMINAZIONE ENZIMI MUSCOLARI CIRCOLANTI

Un elevato livello degli enzimi muscolari nel sangue (ad esempio: Creatin-Kinasi, Aldolasi, Lattico-Deidrogenasi LDH) indica che le cellule muscolari sono state danneggiate e perdono il loro contenuto liberandolo in circolo. Quindi la determinazione dell’attività di questi enzimi nel sangue rappresenta una spia dell’esistenza di lesioni a livello del muscolo, molto prima che siano evidenti i loro effetti.

ELETTROMIOGRAMMA EMG E BIOPSIE MUSCOLARI-NERVINE

Un elettromiogramma è un esame che consiste nell’inserire degli elettrodi sottili come aghi nei muscoli che si vogliono esaminare, e nel rilevare ed interpretare i tracciati elettrici che essi producono a riposo e durante la contrazione muscolare. Questa analisi permette di stabilire ad esempio se la causa della malattia muscolare (miopatia) sia da attribuire al muscolo (miopatia miogena) o al nervo (miopatia neurogena). Una biopsia muscolare è il prelievo chirurgico di un piccolo frammento di muscolo, effettuato una sola volta con anestesia locale, indispensabile per una diagnosi precisa. Del frammento si fanno sezioni sottilissime che vengono trattate con speciali coloranti ed esaminate al microscopio ottico o al microscopio elettronico. In questo modo è possibile rilevare l’eventuale presenza di alterazioni tipiche di varie malattie muscolari. Parti del frammento bioptico possono venire utilizzate per analisi molto specifiche (immunoistochimica, immunoblot) o per allestire culture in vitro di tessuto sulle quali effettuare prove e dosaggi biochimici.

RAGGI X, TAC, RISONANZA MAGNETICA NMR

La distrofia muscolare non può essere diagnosticata mediante raggi X, TAC, Risonanza magnetica (NMR). In alcuni casi può essere utile il controllo radiologico. Raramente è di utilità una TAC, mentre l’NMR può servire a valutare l’entità della compromissione delle masse muscolari di un arto.
Importante misurare ad intervalli regolari la forza e l’abilità funzionale di un bambino affetto da distrofia muscolare, al fine di monitorare eventuali cambiamenti indicanti un indebolimento progressivo, e per iniziare un trattamento adeguato (che al momento non esiste).

DIAGNOSI ALLA NASCITA

La distrofia muscolare Duchenne non può essere diagnosticata alla nascita. I sintomi clinici della distrofia muscolare di solito non appaiono finché il bambino non ha raggiunto alcuni anni di età. Tuttavia, un alterato livello ematico degli enzimi muscolari (Creatin-Kinasi, Aldolasi, Lattico-Deidrogenasi) è riscontrabile già alla nascita, molto prima che siano evidenti i segni clinici.

ANALISI SISTEMATICA DI TUTTI I BAMBINI, OVVERO DIAGNOSI OBBLIGATORIA DI MASSA

Si potrebbe allora pensare ad una analisi sistematica di tutti i neonati per scoprire quali di essi siano ammalati? Teoricamente si, ma in pratica ci sono molti problemi. Primo fra tutti la necessità di compiere tali analisi a distanza di alcune settimane dalla nascita, per evitare di avere dei falsi positivi. Ciò implica che la raccolta dei campioni di sangue non può essere effettuata durante il breve ricovero ospedaliero dopo la nascita e perciò si complica la gestione di tale indagine. Tuttavia questa prassi potrebbe risultare indispensabile una volta identificata una cura efficace della malattia.

INESISTENZA OGGETTIVA DI CURE

Sebbene da qualche anno si conosca la causa prima della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, che è difetto di una proteina detta distrofina, non è stato trovato ancora alcun trattamento terapeutico efficace. Attualmente sono in corso sperimentazioni cliniche con farmaci che potrebbero essere in grado di rallentare la progressione del male. Contemporaneamente procede molto attivamente la sperimentazione su animali di laboratorio per cercare di introdurre nelle cellule malate copie di geni normali, in grado di produrre correttamente la distrofina (terapia genica).

TERAPIA GENICA

Si tratta di un tentativo terapeutico rivoluzionario, per cercare di curare le malattie genetiche. Queste sono dovute ad errori nel DNA delle cellule, comportanti la produzione di proteine sbagliate, o l’impedimento della sintesi di una sostanza basilare per la fisiologia di un tessuto, di un organo o dell’intero organismo. Oggi è possibile introdurre copie corrette e sane  di un dato gene in involucri molecolari adatti (vettori) e farle arrivare nelle cellule bersaglio. Il metodo è anche conosciuto come trapianto di geni. L’obiezione igienistica qui è doppia.

  • Non si capisce come ci si possa fidare di una materia genetica che è fallita miseramente, fatto che le stesse autorità genetiche confessano e che la medicina pare non esserne addirittura al corrente,
  • Non si capisce come ci si possa fidare degli sproloqui della trapiantistica, delle arroganze e delle presunzioni di una medicina che pretende non di allinearsi umilmente con Madre Natura, ma di sostituirsi ad essa, ignorando la legge per cui nessuno al mondo guarisce se non l’unico medico affidabile che è quello interiore.

TRAPIANTO DI GENI E TRAPIANTO DI MIOBLASTI

Il trapianto di geni corrisponde al trapianto dei mioblasti? Assolutamente no. I mioblasti sono cellule del muscolo in grado di moltiplicarsi e di formare nuove fibre muscolari. Il loro trapianto è stato tentato qualche anno fa nella speranza che cellule muscolari sane prelevate da un donatore compatibile tipo il padre o il fratello potessero insediarsi in un muscolo ammalato dopo esservi state iniettate. Si sperava che la loro capacità moltiplicativa consentisse loro di rimpiazzare le cellule ammalate che via via muoiono nel muscolo. Purtroppo il tentativo non ha avuto successo, non ha prodotto risultati sperati. Non solo questo. Si sa benissimo che in ogni trapianto esistono problemi di rigetto, per cui si impongono trattamenti con farmaci immunosoppressivi, con effetti collaterali decisamente seri. Nel trapianto di geni non ci sarebbero problemi di rigetto perché la proteina prodotta dai nuovi geni rimarrebbe all’interno delle cellule e quindi non dovrebbe attivare la risposta immunitaria nota come rigetto.

AGOPUNTURA, IDROTERAPIA, MAGNETOTERAPIA E MASSAGGI

Sono di qualche aiuto l’agopuntura, la stimolazione elettrica, la magnetoterapia, il massaggio, l’idroterapia, la pranoterapia, l’iniezione di sieri, di estratti o di cellule vive? Non solo questi trattamenti non sono di alcun aiuto, ma alcuni di essi (vedi iniezione di sieri, estratti o cellule vive) possono esporre a rischi mortali. In genere questi trattamenti costosi sono proposti cinicamente da persone senza scrupoli a chi è alla disperata ricerca di una cura. Che si tratti di uno spregevole quanto lucroso affare è dimostrato dal fatto che i risultati non vengono mai presentati sulla stampa scientifica nazionale ed internazionale, mentre vengono puntualmente propagandati su quotidiani, settimanali e persino in avvisi pubblicitari di TV private.

DIETE MINERAL-VITAMINICHE SPECIALI

Non esistono rimedi miracolosi nel campo dei supplementi e delle integrazioni. I pazienti devono essere incoraggiati a mantenere una dieta equilibrata e soprattutto si deve evitare che aumentino troppo di peso.

IL PROBLEMA DELL’OBESITÀ

Come mai tanti bambini costretti sulla sedia a rotelle diventano obesi, e come si può prevenire il verificarsi di questo fenomeno? L’obesità si ha per la sproporzione esistente tra la ridotta richiesta di energia del paziente e la quantità di cibo introdotta. Questo dipende dalla combinazione tra la superalimentazione dovuta a cause psichiche, mirata a compensare e a ridurre l’ansia, e quella dovuta all’atteggiamento iperprotettivo dei genitori.

RUOLO DELLA FISIOTERAPIA

La fisioterapia non risolve la distrofia muscolare, ma è di grande aiuto nel prevenire alcune complicazioni. La fisioterapia può migliorare l’uso effettivo della forza residua e aumentare l’efficienza delle attività funzionali come lo stare in piedi, la deambulazione e lo spostamento degli arti e del tronco. Gli esercizi di stiramento e di allungamento sono preziosi nel prevenire le contratture muscolari e la retrazione delle articolazioni. Gli esercizi di rafforzamento della muscolatura sono viceversa di scarso aiuto e se eseguiti in modo non appropriato possono perfino risultare dannosi. Il paziente che soffre di malattie muscolari deve essere sempre consigliato di non abusare delle proprie forze. L’esercizio attivo è eseguito dal paziente, e vale certamente di più. Nell’esercizio passivo, il corpo viene manipolato dal terapista che gli fa compiere esercizi di stiramento.

PERCHÉ L’ANDATURA OSCILLANTE?

Come mai i bambini Duchenne camminano con un’andatura oscillante e con passi larghi, spostando il tronco all’indietro? A causa dell’indebolimento selettivo di certi gruppi di muscoli e da fenomeni di compenso che si instaurano a carico di altri gruppi muscolari. Il che si evidenzia soprattutto nella marcia. Le scarpe di tela, o scarpe simili, sono le migliori sia che il bambino porti i tutori sia che non li porti, perché sono leggere e perché le suole di gomma gli forniscono un appoggio stabile. Inoltre sono portate volentieri da tutti i ragazzi.

CORREZIONI NELLA INSTABILITÀ E NELLA POSIZIONE CORPORALE

Importante correggere l’instabilità dei piedi nel bambino affetto da distrofia muscolare Duchenne?
La correzione è necessaria perché anche il più piccolo grado di contrattura nelle giunture che sorreggono il peso può interferire con l’equilibrio ed impedire di camminare. Occorre mantenere ben allungati i tendini del tallone nel bambino distrofico. Occorre mantenere diritto il suo corpo. Tra i 9 e i 12 anni il bambino affetto da distrofia muscolare Duchenne trova difficoltà sempre maggiori nel camminare.

INTERVENTI CHIRURGICI

Generalmente non ci sono controindicazioni per un eventuale intervento chirurgico che si renda necessario nel paziente distrofico. Tuttavia una attenzione particolare va posta all’anestesia. Questo vale anche per interventi chirurgici di modesta entità, tipo tonsillectomia, riduzione di fratture esposte, piccola chirurgia ortopedica. Non sono rari i casi in cui pazienti distrofici anestetizzati con alotano e succinilcolina vanno incontro a gravi complicanze, che possono essere anche mortali.

SEDIA A ROTELLE E RESPIRAZIONE DIAFRAMMATICA

I bambini che usano i tutori cadono frequentemente? No, la maggior parte delle fratture è dovuta a cadute dalla sedia a rotelle. Una volta che un bambino sia costretto su una sedia a rotelle, gli riuscirà molto difficile alzarsi e camminare nuovamente. I bambini non sviluppano una scoliosi, o un incurvamento della spina dorsale, finché non devono stare sulla sedia a rotelle. Si può aiutare la respirazione con il miglioramento della postura, con esercizi di respirazione diaframmatica o addominale. Gli esercizi di respirazione diaframmatica allenano il paziente all’uso del diaframma nella respirazione. Dovrebbero essere insegnati a tutti i pazienti che, a causa dell’indebolimento della muscolatura toracica, hanno una diminuita capacita respiratoria.

MALATTIA GENETICA OVVERO DIFETTO DI FABBRICA

Malattia genetica significa non malattia non dipendente da cause esterne ma da cause interne, in particolare da alterazione della sequenza del Dna, il materiale genetico che contiene tutte le informazioni per il funzionamento del nostro organismo. Volendo fare un riferimento molto grossolano, si tratta di un “difetto di fabbrica”. Poiché il materiale genetico viene trasmesso dai genitori ai figli, di generazione in generazione, il difetto può quindi essere trasmesso, dando luogo alla manifestazione della malattia. Per questa ragione le malattie di origine genetica vengono spesso etichettate come malattie ereditarie.

FACCIAMO ORA LE  NOSTRE CONCLUSIONI SUL LATO PRATICO

Fatte tutte queste premesse e tutte queste considerazioni, occorre tirare le somme. Non basta infatti formulare tanti dettagli sui diversi sintomi e tante classificazioni sui vari tipi di distrofie in base a minime differenze nelle insorgenze precoci o tardive, o nelle zone più o meno colpite. Quello che manca maledettamente in tutte le analisi mediche sono due cose precise, ovvero A) Individuazione del fattore causante, B) Applicazione dei principi funzionali del corpo umano.

IL DISTROFICO NON È UN MARZIANO

Se esistono delle leggi immortali e provate, esse sono valide per tutti, sani e malati, normali o distrofici. La persona affetta da distrofia non è un marziano o un anormale mettiamocelo bene in testa. È una persona vivente normalissima affetta da alterazioni che si possono e si devono risolvere.

LEGGI UNIVERSALI ED ETERNE CHE VALGONO PER TUTTI

Quali sono queste leggi?

1) Legge di causa ed effetto. Se c’è un sintomo di distrofia ci deve essere anche una causa logica e credibile, Le ipotesi genetiche, soprattutto se prese da sole, non portano da nessuna parte e risultano pertanto inutili e prive di risultato, per cui occorre andare ben oltre.

2) Legge del corpo auto-guarente che non va masi contro se stesso, a condizione di dargli coerentemente e regolarmente tutti gli ingredienti  per la ricostituzione e la ripresa, senza mettergli il bastone fra le ruote mediante ansie, paure, sfiducia, azioni invasive.

3) Legge di remissione naturale mediante Vis Medicatrix Naturae, per cui la Natura e non il medico è Sovrana Medicatrice di tutti i mali.

4) Legge di insorgenza e di durata, per cui ogni malattia insorge solo quando serve e dura solo finché necessario.

5) Legge di unicità della malattia, per cui esiste sempre una sola causa principale di malattia che si manifesta sotto diversi aspetti e diversi sintomi zonali nei punti deboli del soggetto. Non cardiopatia, non diabete, non blocco renale, non fallimento epatico, non cancro e non paralisi o distrofia neuromuscolare, ma personalità cancerogena, paralitica e distrofica  (Asclepiade 100 a.C, Louis Kuhne 1835-1901).

6) Legge del Milieu Interieur, per cui se non si attua un radicale cambio nella biochimica interna non guarisci nulla e non salti fuori dal tuo tunnel, si tratti di un banale raffreddore o di una distrofia o di un cancro.

7) Legge del pensiero positivo, per cui una volta individuato con coscienza e consapevolezza l’obiettivo, è obbligatorio credere fermamente in quello che stiamo facendo.

8) Legge della depurazione, fase indispensabile ed irrinunciabile in ogni corpo impregnato di veleni e di farmaci oltre il punto critico individuale di tolleranza.

RIMBOCCARSI LE MANICHE E NON FARSI DISTRARRE DA NIENTE E DA NESSUNO

C’è qualcosa che puoi fare, cara Giada? Assolutamente sì. Rimboccarsi le maniche con frenesia e con determinazione, studiare ed applicare con rigore e coerenza i punti salienti del nostro protocollo salute universale, e non farsi distrarre da niente e da nessuno. Non c’è bisogno nemmeno di prove e controprove, pur esistendo migliaia di episodi guaritivi in ogni angolo del mondo, soggetti a rara sperimentazione concreta perché la gente è letteralmente presa d’assalto dai sistemi invasivi della medicina e soggetti a scarsa attenzione e scarso rilievo statistico perché le nostre verità non fanno voraci accumuli finanziari e non fanno comodo né a Telethon né tantomeno ai Ministeri della Salute collusi con Big Pharma.

SEMINATO BENE È GIUSTO GODERSI QUANTO LA VITA CI OFFRE

Del resto non esistono alternative vere alle nostre soluzioni radicali e globali, per cui quando si è seminato bene, quando si sono migliorati i tempi di digestione grazie a cibi vivi e vibranti, quando si è mantenuto un piano coerente di respirazione, di movimento e di sonno e di cattura luce solare, quando si è data una formula funzionale al sangue e al linfatico, quando si sono resi funzionali gli organi-chiave tipo fegato-pancreas-intestino-reni, quando si è ripristinata la reattività immunitaria, quando si è ristabilita autostima e fiducia nelle nostre forze interiori, quando si sono esperite le vie giuste adempiendo ai propri diritti e doveri di stare bene, occorre fare un bel sorriso rilassato e mettersi serenamente nelle mani di chi presiede alle sorti di ogni cosa e di ogni persona, di Colui o di Colei per il quale Non si muove Foglia che Dio Non Voglia.

TESINE DA LEGGERE

Valdo Vaccaro

 

DISCLAIMER: Valdo Vaccaro non è medico, ma libero ricercatore e filosofo della salute. Valdo Vaccaro non visita e non prescrive. Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono sostituire il parere del medico curante.

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